免疫球蛋白超家族，成员 11；IGSF11

脑和睾丸特异性免疫球蛋白超家族蛋白；BTIGSF
V-SET 和含免疫球蛋白结构域的蛋白质 3；VSIG3

HGNC 批准的基因符号：IGSF11

细胞遗传学定位：3q13.32 基因组坐标（GRCh38）：3:118,900,557-119,146,020（来自 NCBI）

▼ 说明

IGSF11是免疫球蛋白（Ig）超家族成员，优先在脑和睾丸中表达。与柯萨奇病毒和腺病毒受体（CXADR；602621）和内皮细胞选择性粘附分子（ESAM；614281）（Suzu et al., 2002）。

▼ 克隆与表达

通过检索EST数据库寻找MCSFR（CSF1R；164770），随后通过肾脏cDNA文库的5-prime和3-prime RACE，Suzu等人（2002）克隆了IGSF11，他们将其称为BTIGSF。预测的 431 个氨基酸的 I 型跨膜蛋白与小鼠蛋白有 88% 的一致性，并与 IGSF 成员 CXADR 和 ESAM 具有同源性。IGSF11 具有 23 个残基的信号肽、3 个潜在的胞外 N 连接糖基化位点、一个胞外 V 型 Ig 样结构域、一个胞外 C2 型 Ig 样结构域和一个带有 C 端的 170 个残基的胞质尾PDZ 相互作用基序。每个 Ig 样结构域包含 2 个半胱氨酸。免疫印迹和糖苷酶分析显示 52 kD 糖蛋白的表达，该糖蛋白比预测的 44 kD 分子更大。Northern印迹分析显示IGSF11在睾丸中表达最高，在脑、肾和肾上腺中表达较低。在大脑中，胼胝体中的表达与睾丸中的表达相当。原位杂交分析检测到 IGSF11 在海马齿状回锥体层和胼胝体纤维中表达。

Katoh和Katoh（2003）基于微阵列分析结合激光捕获显微切割，利用生物信息学分析，将IGSF11鉴定为与据报道在肠型胃癌中频繁上调的EST相对应的基因（参见137215）。他们确定 IGSF11 基因编码 2 个由选择性剪接产生的亚型。较大的亚型由外显子 1a、2a、3a 和 4 至 9 组成，在睾丸和脑髓质中表达，而较小的亚型由外显子 1b 和 4 至 9 组成，在睾丸和大脑海马中表达。这两种异构体分别编码 430 和 431 个氨基酸的蛋白质，具有 97% 的氨基酸同一性。它们在 N 末端完全分歧，只有一种异构体具有信号肽。Katoh and Katoh（2003）提出IGSF11可以作为胃癌的诊断和/或药物递送靶点。

▼ 基因功能

Wang等人（2019）利用ELISA和人外周血单个核细胞（PBMC）裂解物的免疫共沉淀分析表明，人VSIG3与VISTA结合（VSIR；615608）。进一步分析表明，细胞表面表达的VSIG3作为VISTA的抑制性配体发挥作用，VSIG3-VISTA相互作用抑制人T细胞的活化并减少细胞因子和趋化因子的产生。

▼ 基因结构

Katoh and Katoh（2003）确定IGSF11基因含有10个外显子。

▼ 测绘

Suzu等人（2002）通过基因组序列分析，将IGSF11基因定位到染色体3q13-q21，该区域与某些胼胝体发育不全病例相关（见217990）。Katoh and Katoh（2003）通过基因组序列分析将IGSF11基因定位到染色体3q13.3。