克尼斯样发育不良，致命

Sconyers等人（1983）描述了非近亲结婚父母的男性和女性后代在新生儿期死于严重的骨骼发育不良，其放射学和组织学上类似于Kniest综合征，但在临床病程和遗传方面有所不同。Kniest 综合征（156550）在新生儿期通常不致命，是常染色体显性遗传。在Sconyers等人（1983）的病例中，X射线显示哑铃形长骨表面类似Kniest发育不良，但骨干明显缩短，干骺端不规则。在组织学上，可以看到表面上类似于克尼斯特发育不良的“瑞士奶酪”外观，但此外生长板和静止软骨中也存在明显的变化。通过电子显微镜，发现软骨细胞内质网的外观与正常软骨或克尼斯特软骨中观察到的外观不同。两次妊娠均因羊水过多而并发，且新生儿均严重积水。参考了另一种常染色体隐性遗传性 Kniest 样发育不良，即 Rolland-Desbuquois 综合征（见 224400）。有关另一种 Kniest 样发育不良的讨论，请参阅 245160。