智力发育障碍，X染色体连锁20；XLID20

精神发育迟滞，X染色体连锁20；MRX20

细胞遗传学定位：Xp11-q21 基因组坐标（GRCh38）：X:37,800,001-99,100,000

▼ 说明

精神功能受损作为一种孤立的特征或作为 X染色体连锁目录中列出的许多综合征的一部分出现。与其他显着特征无关的智力发育受损被称为“非特异性”。

人类基因图谱命名委员会（Mulley et al., 1992）建议，如果证明了最低 lod 得分为 2.0，则用基因符号（例如 MRX1、MRX2）来指定每个新报告的明显独特的 X 染色体连锁智力低下（MRX）家族。 MR 基因座和一个或多个 X 染色体标记之间。

▼ 测绘

Lazzarini et al.（1995）报道了一个患有MRX20的家族。脆性 X 综合征通过细胞遗传学和与 Xq27.3 区域缺乏连锁而被排除。另一方面，使用短串联重复多态性（STRP）标记的连锁研究表明，该突变位于X染色体着丝粒区域的一个位点。