弹性蛋白微纤维界面3；EMILIN3

HGNC 批准基因符号：EMILIN3

细胞遗传学定位：20q12 基因组坐标（GRCh38）：20:41,359,962-41,366,818（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Leimeister等人（2002）通过在数据库中搜索与EMID1（608926）相似的序列，鉴定出2个编码EMILIN3的剪接变体。推导的蛋白质含有713和766个氨基酸。EMILIN3有一个N端信号肽，后面是一个emilin（EMI）结构域和4个卷曲螺旋区域，但它缺少EMILIN1（130660）和EMILIN2（608928）中的C端结构域。EMI 结构域包含 7 个可能介导二聚化的保守半胱氨酸。9.5 天小鼠胚胎的原位杂交仅在尾芽和后肠中检测到表达。随着骨骼发育的开始，在躯干、四肢、头骨和下颌的软骨和骨形成部位也发现了转录本。在发育后期，Emilin3 在消化道神经丛和主支气管分支中表达。

通过间充质干细胞的cDNA微阵列分析来鉴定参与成骨细胞分化的基因，Doi等人（2004）鉴定出了EMILIN3，他们将其命名为EMILIN5。他们通过睾丸cDNA文库的5-prime和3-prime RACE获得了全长cDNA。推导的 766 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 82.5 kD。Doi et al.（2004）也鉴定了一个小鼠cDNA，其编码了一个758个氨基酸的蛋白质，与人EMILIN3有86%的一致性。对第 13.5 天小鼠胚胎的免疫组织化学分析发现，Emilin3 在四肢软骨膜区域以及椎体中表达。在前臂中，在软骨膜中检测到表达。在成熟成骨细胞中检测到很少的表达。小鼠成骨细胞的免疫荧光分析在细胞质中检测到Emilin3。

▼ 基因功能

Doi et al.（2004）确定EMILIN3的表达在人间充质干细胞分化成成骨细胞谱系的过程中显着增加。蛋白质印迹分析证实了 EMILIN3 诱导。

▼ 基因结构

Leimeister et al.（2002）确定EMILIN3基因包含4个外显子，跨度约7 kb。

▼ 测绘

Leimeister等（2002）通过基因组序列分析，将EMILIN3基因定位到染色体20q12。