念珠菌病，家族性，4；CANDF4

念珠菌病，家族性慢性皮肤粘膜病

家族性念珠菌病-4（CANDF4）是由染色体12p13上的DEC1（CLEC7A）基因（606264）纯合突变引起的。

有关家族性慢性念珠菌病遗传异质性的一般描述和讨论，请参见 CANDF1（114580）。

▼ 临床特征

Ferwerda等人（2009）研究了一个荷兰血统的非近亲白人家庭，其中2个姐妹患有复发性外阴阴道念珠菌病和甲真菌病。另一位姐妹和她们的母亲患有慢性甲癣，而她们的父亲只是暂时性甲癣，发病年龄相对较晚，而且完全康复。对三姐妹的指甲进行微生物学评估，发现红色毛癣菌生长。先证者的细胞对白色念珠菌刺激反应低下，细胞因子的产生量比对照组低 15% 或更少。细胞因子产生的缺乏被确定为对 β-聚糖的反应受损，表明 dectin-1（CLEC7A；606264）认可。患者无已知的诱发因素，如糖尿病（见125853）或人类免疫缺陷病毒感染。

▼ 分子遗传学

Ferwerda et al.（2009）在 3 名患有复发性外阴阴道念珠菌病和/或甲真菌病的姐妹中鉴定出纯合性无义突变（Y238X；Y238X；606264.0001）在CLEC7A基因中。父母分别患有慢性或间歇性甲癣，他们的突变均为杂合子。