G 蛋白信号传导调节剂 22；RGS22

HGNC 批准基因符号：RGS22

细胞遗传学定位：8q22.2 基因组坐标（GRCh38）：8:99,960,936-100,106,049（来自 NCBI）

▼ 说明

RGS22 属于通过与激活的 G-α（参见 GNAS, 139320）子单元结合并加速 GTP 水解为 GDP 来负调节异三聚体 G 蛋白的蛋白质家族（Hu et al., 2008）。

▼ 克隆与表达

Hu et al.（2008）利用差异展示杂交鉴定了成人睾丸中比胚胎睾丸高表达的转录本，克隆了RGS22。推导的全长 1,253 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 146 kD。该蛋白的 C 端一半包含 3 个保守的 RGS 结构域。数据库分析揭示了 2 个编码 N 端截短蛋白的选择性剪接转录本和另一个编码缺乏 RGS 结构域的 C 端截短蛋白的转录本。对 16 个成人组织进行 RT-PCR 仅在睾丸中检测到 RGS22。免疫组织化学分析显示，从精原细胞到精细胞阶段，间质细胞和生精细胞中存在 RGS22。在早期阶段，RGS22存在于细胞质中，但在精子细胞中，它同时存在于细胞质和细胞核中。Western blot分析表明，重组人RGS22在大肠杆菌中的表达产生了5条蛋白条带。相同的蛋白质在正常人睾丸中表达，其表观分子质量为 146、112、76、59 和 40 kD。76 kD 蛋白质占主导地位，预计 N 末端被截短。

▼ 基因功能

Hu et al.（2008）发现，在存在GTP-GDP转变的情况下，固定化的人RGS22与人睾丸裂解物中的G-α蛋白子单元GNA11（139313）、GNA12（604394）和GNA13（604406）相互作用- 状态模仿。RGS22 亚型与这些 G 蛋白的结合强度有所不同。突变分析表明，RGS22 的 N 末端结构域指导核积累。RT-PCR 检测到无精子症患者睾丸中 RGS22 表达显着降低，显示精子发育缺陷。相比之下，由于梗阻而导致的无精子症中，RGS22 表达显得正常。

Hu et al.（2011）发现RGS22在多种上皮来源的癌症中表达。RGS22 的过度表达降低了高度转移性食管癌细胞系的细胞迁移和侵袭潜力。

▼ 测绘

Hu等（2008）通过基因组序列分析，将RGS22基因定位到染色体8q22.2。