牛磺酸上调基因 1，非编码；TUG1

HGNC 批准的基因符号：TUG1

细胞遗传学定位：22q12.2 基因组坐标（GRCh38）：22:30,969,265-30,979,395（来自 NCBI）

▼ 说明

长基因间非编码RNA（lincRNA），例如TUG1，被认为参与染色质结构和基因表达的远程控制（Khalil et al., 2009）。

▼ 克隆与表达

Young等人（2005）克隆了小鼠Tug1的3个剪接变体，并鉴定了人类TUG1的4个可能的剪接变体。人类 cDNA 的长度分别为 3.3、5.9、6.4 和 9.7 kb。在足够的 Kozak 背景下，只有一个推定的 51 个残基 ORF 在小鼠和人类之间保守，但它并不包含在所有小鼠和人类 TUG1 变体中。Northern印迹分析检测到Tug1在小鼠皮层和视网膜中表达最高，在心脏和肾脏中表达较低，在肌肉和脾脏中表达较弱。原位杂交显示出生后第0天小鼠中枢神经系统的多个区域有Tug1表达，包括脊髓、嗅上皮、海马和皮质。在小鼠视网膜发育过程中，Tug1 表达在胚胎第 18 天和出生后第 6 天之间达到峰值。EST 数据库分析检测到多种人体组织中 TUG1 表达较高。Young et al.（2005）也检测到源自Tug1相反链的小鼠cDNA的弱表达。数据库分析揭示了几种哺乳动物中 TUG1 的直系同源物，但在低等脊椎动物、线虫或果蝇中则没有。

Khalil 等人（2009）开发了一种基于标记活跃转录基因的独特染色质特征来识别 lincRNA 的方法，然后选择缺乏蛋白质编码潜力的基因。使用这种方法，他们鉴定了 TUG1。TUG1 在人和老鼠的组织和细胞中普遍表达。RNA FISH 检测到位于人胎足成纤维细胞核和细胞质灶中的 TUG1。

▼ 基因功能

Young et al.（2005）表明牛磺酸上调视网膜中小鼠Tub1的表达。通过小干扰RNA的电穿孔敲低老鼠眼中的Tug1变体，导致视网膜形态被破坏，并伴有细胞凋亡的迹象和视网膜基因表达的改变。

Khalil et al.（2009）表明TUG1与人胎儿肺和足成纤维细胞以及HeLa细胞中多梳抑制复合物2（PRC2）的成分SUZ12（606245）发生共免疫沉淀。TUG1 还与 COREST（RCOR; 607675）压抑情结。p53（TP53；191170）对DNA损伤的反应。通过小干扰RNA消除TUG1会导致胎儿肺和足成纤维细胞中参与细胞周期调节的基因上调。Khalil et al.（2009）得出结论，TUG1是由p53诱导的，并通过与PRC2相互作用来抑制基因表达。

▼ 基因结构

Young et al.（2005）确定TUG1基因包含3个外显子，跨度约10 kb。

▼ 测绘

Young等（2005）通过基因组序列分析，将TUG1基因定位到染色体22q12.2。他们将小鼠 Tug1 基因定位到染色体 11A1。