发育性脑病和癫痫性脑病 34；DEE34

癫痫性脑病，早期婴儿，34; EIEE34

在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明发育性癫痫性脑病-34（DEE34）是由染色体20q12上的SLC12A5基因（606726）纯合或复合杂合突变引起的。

▼ 说明

发育性癫痫性脑病-34（DEE34）是一种常染色体隐性遗传的严重神经系统疾病，其特征是在正常早期发育后的第一年出现难治性迁移性局灶性癫痫发作。受影响的儿童表现出发育退化，并且在全球范围内受到严重损害（Stodberg 等人的总结，2015）。

有关 DEE 遗传异质性的讨论，请参阅 308350。

▼ 临床特征

Stodberg等（2015）报告了来自2个无关家庭的4名患有DEE的儿童，表现为婴儿期癫痫伴迁移性局灶性发作（EIMFS）。6周至4月龄期间，局灶性癫痫发作的患者表现为眼球偏斜、反应迟钝、呼吸暂停、半阵挛性抽搐、强直性和失张力性癫痫发作。癫痫发作后出现整体发育退化，并且癫痫发作具有耐药性。脑电图显示不同的癫痫活动灶以及发作间期弥漫性减慢和多灶性尖峰；至少 1 名患者患有伴有迁移性病灶的癫痫持续状态。脑成像显示全脑萎缩和白质髓磷脂成熟延迟。一些患者表现出肌张力减退和头围减小。所有患者的精神运动发育均显着延迟。

▼ 遗传

Stodberg et al.（2015）报道的DEE34在家族中的遗传模式与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学

Stodberg等人（2015）在来自2个不相关家庭的4名患有DEE34的儿童中发现了SLC12A5基因的复合杂合或纯合错义突变（606726.0001-606726.0003）。这些突变是通过外显子组测序发现的，并与家族中的疾病分开。体外功能表达研究表明，突变导致膜表达减少、后修饰受损和转运蛋白功能丧失，从而导致正常突触抑制和神经元兴奋性促进受损。