含硫氧还蛋白结构域的蛋白质 16；TXNDC16

KIAA1344
ERp90

HGNC 批准的基因符号：TXNDC16

细胞遗传学定位：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:52,430,596-52,552,505（来自 NCBI）

▼ 说明

TXNDC16是一种内质网（ER）相关糖蛋白，可能在外泌体中释放，与脑膜瘤相关（见607174）（Harz et al., 2014）。

▼ 克隆与表达

Nagase等人（2000）通过筛选编码大脑中表达的大蛋白的cDNA，鉴定出编码TXNDC16的cDNA，他们将其命名为KIAA1344。预测的蛋白质含有806个氨基酸。RT-PCR 分析检测到普遍存在的表达，在卵巢和睾丸中表达最高。在所有检查的大脑区域中也检测到了表达。

▼ 基因功能

Harz 等人（2014）报道，血清学筛查仅在脑膜瘤患者的血清中检测到 TXNDC16 自身抗体，而在健康对照的血清中未检测到。通过体外合成、分子质量转移测定和流式细胞术分析，他们证明 TXNDC16 在胞质溶胶中具有额外的 ER 相关定位，并且由于掩蔽和非功能性 ER 修复基序而从细胞系中分泌出来。脑膜瘤和对照血清的蛋白质印迹分析检测到 TXNDC16 为 55 kD 和 70 kD 片段，可能是由细胞裂解物中发现的 100 kD 蛋白质水解产生的。55 kD 片段（而非 70 kD 片段）结合在脑膜瘤和健康献血者血清中的循环免疫复合物中。然而，脑膜瘤血清可以通过针对一组 5 个免疫原性 TXNDC16 表位的自身抗体来区分。

▼ 测绘

Gross（2015）根据TXNDC16序列（GenBank BC137081）与基因组序列（GRCh38）的比对，将TXNDC16基因定位到染色体14q22.1。