青光眼 1，开角，D；GLC1D

青光眼，原发性开角型，成人发病

细胞遗传学定位：8q23 基因组坐标（GRCh38）：8:105,100,001-116,700,000

有关原发性开角型青光眼（POAG）的一般表型描述和遗传异质性讨论，请参见 137760。

▼ 临床特征

Trifan 等人（1998）研究了一个大家族分离的常染色体显性原发性开角型青光眼，历经 3 代，其中 8 名个体被诊断为受影响者，4 名个体被诊断为青光眼“可疑者”。该家族中青光眼表型的特征是视神经病变和视野丧失似乎开始于三四十岁；先证者在55岁时被诊断出。患者眼压（IOP）轻度至中度升高，视神经乳头有0.3至0.7杯，大多数患者双眼之间存在一些不对称。其中一位最年长患者的临床病程是视野丧失持续进展，并且通过药物和小梁成形术对轻度升高的眼压控制不佳。部分老年家庭成员视野和视神经乳头结构异常，与青光眼一致，但眼压正常；然而，所有受影响的最早一代个体的眼内压均升高。因此，眼压升高似乎是该家族的较晚发现，并且似乎先于视神经病变和视野丧失。

▼ 测绘

在一个大型 3 代亲属分离常染色体显性成人发病的开角型青光眼中，Trifan 等人（1998）使用 DNA 标记进行了基因组连锁，并将这种疾病形式对应到染色体 8q23。他们将基因座指定为“GLC1D”。