胼胝体、智力发育受损、眼部缺损和小颌畸形的发生

智力发育障碍，X染色体连锁，综合征28；MRXS28
精神发育迟滞、X染色体连锁、综合症 28

由于IGBP1基因（300139）突变导致胼胝体发育不全、智力发育障碍、眼部缺损、小颌畸形等，因此本项使用数字符号（#）。据报道，就有这样一个家庭。

▼ 临床特征

Graham等人（2003）描述了两兄弟具有看似独特的畸形模式，包括虹膜和视神经缺损、高额头、严重的下颌后缩、智力低下和胼胝体发育不全。两个男孩都有低位杯状耳，伴有感音神经性听力损失、漏斗胸、脊柱侧凸和身材矮小。一名兄弟患有后鼻孔闭锁和室间隔缺损（VSD）和动脉导管未闭（PDA）等心脏缺陷，但均自行消退。

▼ 分子遗传学

由于胼胝体发育不全和独特的面部特征让人想起FG综合征（305450），Graham等人（2003）分析了DNA中与Xq13-q21处的FGS1基因座相关的标记。兄弟俩在跨越这个假定的 FG 区域的标记上是一致的，并且在 Graham et al.（2003）中，Graham 等人（2003）在 IGBP1 基因的 AUG 起始密码子（他们称之为 α-4）的 AUG 起始密码子的 5-prime 区域中鉴定出了相邻的改变。 ：-57delT和55T-A（300139.0001）。母亲被证明是这两种变化的携带者，这些变化位于该基因的 5-prime UTR 中。母亲的同父异母兄弟或她的外祖母中不存在改变的序列。在对应到该区域的 410 个对照染色体的 DNA 或精神发育迟滞综合征患者的 DNA 中也未发现该基因，在 MID1 无突变的 Opitz G/BBB 综合征患者（300000）中也未发现该基因。已检测到（300552）。由于已证实 α-4 和 MID1 之间存在相互作用，因此进行了最后一次测试。