糖尿病，暂时性新生儿，2；TNDM2

有证据表明短暂性新生儿糖尿病-2（TNDM2）是由染色体 11p15 上 ABCC8 基因（600509）杂合突变引起的。

有关短暂性新生儿糖尿病的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 601410。

▼ 分子遗传学

Babenko等人（2006）从73名新生儿糖尿病患者中筛选了34名没有染色体6q改变（见601410）或KCNJ11（600937）或GCK（138079）基因突变的ABCC8基因。他们在 7 名暂时性新生儿糖尿病患者中鉴定出 5 种不同突变的杂合性（例如，参见 600509.0019 和 600509.0020）。他们还在 2 名永久性新生儿糖尿病（PNDM3；PNDM3；618857）。完整细胞中的突变通道和镁 ATP 的生理浓度比野生型通道具有明显更高的活性。这些过度活跃的通道仍然对磺酰脲类药物敏感，用磺酰脲类药物治疗会导致血糖正常。5名TNDM先证者的突变阳性父亲在成年后患上II型糖尿病（125853）；Babenko et al.（2006）提出ABCC8基因的突变可能导致单基因形式的II型糖尿病，其表达和发病年龄各不相同。作者指出，ABCC8 显性突变占研究组新生儿糖尿病病例的 12%。