肌营养不良-肌营养不良病（肢带），C 型，2; MDDGC2

肌营养不良症，肢带，常染色体隐性遗传 14；LGMDR14
肌营养不良症，肢带，2N 型；LGMD2N
肌营养不良-肌营养不良症、肢带、POMT2 相关

这种形式的肢带型肌营养不良症-肌营养不良症（C2 型；MDDGC2）又称为LGMDR14和LGMD2N，是由染色体14q24.3上的POMT2基因（607439）纯合或复合杂合突变引起的。POMT2 编码内质网（ER）的整合膜蛋白，与酿酒酵母的 O-甘露糖基转移酶家族具有显着的序列相似性。

POMT2基因突变还可引起严重的先天性肌营养不良症-肌营养不良症，伴有脑部和眼部异常（A2型；MDDGA2；613150）和智力发育障碍的先天性肌营养不良-肌营养不良症（B2型；MDDGB2；613156）。

▼ 说明

MDDGC2 是一种常染色体隐性遗传性肌营养不良症，在下床行走后发病。认知能力正常（Biancheri et al., 2007）。它是由 α-肌营养不良聚糖（DAG1；DAG1;）糖基化缺陷引起的一组类似疾病的一部分。128239），统称为“营养不良症”（Godfrey et al., 2007）。

有关 C 型肌营养不良-肌营养不良症遗传异质性的讨论，请参见 MDDGC1（609308）。

▼ 临床特征

Godfrey等（2007）报道了一名POMT2相关肢带型肌营养不良症患者。据报道，该患者在 18 个月时发病，能够行走，血清肌酸激酶升高，肌肉肥大，智商低，超声心动图显示右束支传导阻滞。未进行 MRI 检查。

Biancheri等（2007）报道了一名5岁意大利女孩，患有肢带型肌营养不良症，但认知能力正常。她在出生第一年表现出正常的精神运动发育，但在 18 个月大时学会了走路。体格检查显示小腿肥大，血清肌酸激酶升高，轻度肌无力。肌肉活检显示营养不良改变、炎症改变和α-肌营养不良聚糖严重减少。脑部 MRI、眼科检查和认知发育均正常。遗传分析鉴定出POMT2纯合突变（T184M；607439.0010）。这些发现显着扩大了与 POMT2 突变相关的肌营养不良的表型，包括正常智力。Biancheri et al.（2007）提议将表型命名为“LGMD2N”。

▼ 分子遗传学

Godfrey等（2007）在一名肢带型肌营养不良症患者中鉴定出POMT2基因的2个突变存在复合杂合性（T184M, 607439.0010；W748S，607439.0011）。