免疫缺陷13；IMD13

特发性 CD4 淋巴细胞减少症；ICL

有证据表明免疫缺陷-13（IMD13）是由染色体 17q11 上的 UNC119 基因（604011）杂合突变引起的。据报道，有一名这样的患者。

▼ 说明

特发性 CD4 淋巴细胞减少症（ICL）是一种罕见的异质性综合征，定义为在没有 HIV 感染或其他已知感染的情况下，CD4 T 淋巴细胞计数可重复减少（每微升少于 300 个细胞，或少于总 T 细胞的 20%）。免疫缺陷的原因。ICL 容易引起感染和恶性肿瘤（Gorska 和 Alam 总结，2012 年）。

▼ 临床特征

Gorska 和 Alam（2012）研究了一位 32 岁的女性，她有复发性鼻窦炎、中耳炎和带状疱疹病史；手指甲和脚趾甲持续严重真菌感染，并伴有部分指甲脱落；真菌性皮炎; 2 次细菌性肺炎发作，随后出现闭塞性细支气管炎机化性肺炎；和口腔疱疹病变。在多次评估中，她的 CD4 细胞计数减少到每微升不足 300 个细胞，并且出现淋巴细胞减少和 CD3 T 细胞计数低。她的 IgM、IgA 和 IgG 及其亚类水平正常，并且对细菌抗原的反应未受损。她的中性粒细胞计数和功能正常。T细胞受体（TCR；参见186880）刺激仅引发患者CD4 T细胞中LCK（153390）活性的少量增加。

▼ 分子遗传学

Gorska 和 Alam（2012）在一名 32 岁女性中，3 例排除已知原因的 CD4 淋巴细胞减少症患者中，有 1 例发现了 UNC119 基因（G22V）的错义突变；604011.0002）。为了证实在后一位患者中观察到的 LCK 活性降低并非由于 LCK 基因缺陷所致，Gorska 和 Alam（2012）也对 LCK 进行了测序，但没有发现突变。在 8 名继发性 CD4 淋巴细胞减少症患者或 60 名对照者中未发现 UNC119 突变。