腭裂、心脏缺陷、生殖器异常和食指畸形

CCGE
心面部综合征；ACFS

▼ 临床特征

Richieri-Costa和Orquizas（1987）报道了一名巴西男孩的病例，该男孩的父母健康、近亲结婚，患有一系列畸形，包括指外畸形、唇裂/腭裂、先天性心脏缺陷、生殖器异常和智力低下。Giannotti等人（1995）报道了一对兄妹，他们是非近亲结婚的后代，患有相同的腭裂、心脏缺陷、生殖器异常和外指畸形（CCGE）。他们认为这是一种常染色体隐性遗传疾病。

Guiion-Almeida等（2000）报道了一名患有一系列畸形的男性患者，包括唇/腭裂、耳畸形、指外畸形、先天性心脏缺陷（主动脉缩窄和动脉导管未闭；见 607411），心理发育迟缓，以及产前起源的生长迟缓。患者在 4 个月大时死亡。脑CT扫描显示脑萎缩和小脑延髓池增大。Guiion-Almeida et al.（2000）将这种情况命名为心面部综合征。

Mingarelli 等人（2005）报道了一名受影响的男婴，1 个月大时死于心肺衰竭。患者肌张力低下，面部轻度畸形，包括额头高、鼻梁宽、鼻尖呈球根状、距离稍远、腭长而薄、高弓形、下巴后缩。耳朵位置较低，上耳螺旋较薄，前耳突出且垂直，耳垂较大。他患有阴囊发育不全和隐睾。右手有裂痕，无名指发育不全。X 射线研究显示多种异常，包括食指手指化、第三趾近端指骨分裂、单侧足部裂畸形，第四和第五脚趾部分融合，第二和第三脚趾全部指骨缺失。有11对肋骨。超声心动图显示室间隔缺损、动脉干和瓣膜狭窄。Mingarelli 等人（2005）在一篇关于 CCGE 患者的文献综述中指出，外指畸形是主要的共同特征，他们强调了该疾病的极端临床变异性。

Tanpaiboon等（2009）报道了一名14岁的泰国男孩，患有唇腭裂、先天性心脏缺陷，包括室间隔缺损、法洛四联症、左肺动脉缺如以及左手缺指的缺损。第二根和第三根手指。畸形特征包括距离过远、耳朵突出和对耳轮下脚发育不良。他还发育不良、杵状指和脚趾、披肩式阴囊、小阴茎和中度智力低下。异常特征包括轻度脊柱侧凸、半椎骨和亚临床甲状腺功能亢进症。遗传分析排除了TP63基因编码区（603273）的致病性突变。