ATP 结合框，亚族 A，成员 8；ABCA8

KIAA0822

HGNC 批准的基因符号：ABCA8

细胞遗传学定位：17q24.2 基因组坐标（GRCh38）：17:68,867,289-68,955,392（来自 NCBI）

▼ 说明

ABC 转运蛋白家族的成员（例如 ABCA8）可跨细胞膜转运多种底物。运输所需的能量由 ATP 的水解提供（Tsuruoka et al., 2002）。

▼ 克隆与表达

Nagase等人（1998）通过对从大小分级的人脑cDNA文库中获得的克隆进行测序，克隆了ABCA8，并将其命名为KIAA0822。推导的蛋白质含有1,581个氨基酸。RT-PCR ELISA 检测到除胰腺和胎儿脑外几乎没有表达或没有表达外，所有成人和胎儿组织均检测到低至中度表达。卵巢中表达最高，其次是脊髓、心脏和睾丸。在所有检查的成人大脑区域中也检测到低至中度表达。

Tsuruoka et al.（2002）确定ABCA8含有14个预测的跨膜结构域和2个推定的ATP结合框，但它缺乏常见的ABC转运蛋白基序LSGGQ。Northern 印迹分析检测到所有检查组织中都有 ABCA8 表达，其中心脏、骨骼肌和肝脏中的表达水平最高。

▼ 基因功能

Tsuruoka 等人（2002）对注射 ABCA8 cRNA 的非洲爪蟾卵母细胞的运输特性进行了表征。ABCA8 转运ABCC2（601107）的底物，包括雌二醇-β-葡萄糖醛酸、牛磺胆酸盐和LTC4，以及有机阴离子转运蛋白OAT3（SLC22A8；SLC22A8；607581），包括对氨基马尿酸、赭曲霉毒素-A、硫酸雌酮。ABCA8 的运输依赖于 ATP。Tsuruoka et al.（2002）得出结论，ABCA8是ABC亚家族的异生物质转运蛋白。

▼ 测绘

Nagase等（1998）通过辐射杂交分析将ABCA8基因定位到染色体17。通过基因组序列分析，Kaminski等（2001）将ABCA8基因定位到染色体17q24.2，靠近ABCA6基因（612504）。