智力低下、圆锥角膜、热性惊厥和窦房传导阻滞

Kirby 等人（2005）描述了来自巴基斯坦近亲家庭的 3 名非畸形兄弟姐妹，他们患有严重的智力低下、圆锥角膜导致严重的视力障碍，并在生命的最初几年出现热性惊厥。其中两名同胞出现窦房性心脏传导阻滞，其中一名需要插入心脏起搏器。Kirby et al.（2005）得出的结论是，这些特征的组合可能构成了一种以前未被识别的作为常染色体隐性遗传特征的综合征。