IJ 型 USHER 综合征；USH1J

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明亚瑟综合征 IJ 型（USH1J）是由染色体 15q24 上的 CIB2 基因（605564）纯合突变引起的。

同一基因突变引起常染色体隐性耳聋-48（DFNB48; 609439）。

▼ 说明

I 型 Usher 综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是严重的先天性听力障碍、难以理解的言语、早期色素性视网膜炎（通常在 10 岁内明显）和持续的前庭功能障碍。I 型与 II 型（276901）的区别在于听力损失的严重程度和前庭受累的程度。I型患者为重度耳聋，而II型患者为“听力困难”。I型患者的前庭功能有缺陷，而II型患者的前庭功能正常（Moller et al., 1989）。III型患者（USH3；276902）有进行性听力损失。

关于I型Usher综合征遗传异质性的讨论，参见USH1（276900）。

▼ 临床特征

Ahmed 等人（2009）报告了一个患有 I 型 Usher 综合征的巴基斯坦大家族（PKDF117）。受影响的个体患有先天性重度感音神经性听力损失，与前庭功能障碍一致的孤立行走延迟，以及与年龄相关的不同严重程度的视网膜色素变性。

▼ 遗传

Ahmed等（2009）报道的Usher综合征的家族遗传模式与常染色体隐性遗传一致。

▼ 测绘

Ahmed等人（2009）通过对患有常染色体隐性遗传Usher综合征的巴基斯坦近亲家系进行全基因组连锁分析，发现染色体15q上标记D15S988和D15S1005之间大约8-cM的区域存在连锁。

▼ 分子遗传学

在一个患有 IJ 型 Usher 综合征的土耳其大家庭的受影响成员中，最初由 Ahmed 等人（2009）报道为“PKDF117”，Riazuddin 等人（2012）在 CIB2 基因中发现了纯合突变（E64D；605564.0004）。与野生型相比，将突变转染到 COS-7 细胞中显着降低了 CIB2 减少 ATP 诱导的细胞钙释放的能力。