HAUS AUGMIN-LIKE 复合体, 子单元 2; HAUS2

中心体蛋白,27-KD:CEP27

HGNC 批准的基因符号:HAUS2

细胞遗传学定位:15q15.2 基因组坐标(GRCh38):15:42,548,838-42,569,994(来自 NCBI)

▼ 说明

HAUS2是390-kD人augmin复合物或HAUS复合物的8个子单元之一。augmin 复合物首先在果蝇中被发现,其名称来自拉丁语动词“augmentare”,意思是“增加”。augmin 复合物是一种微管结合复合物,参与有丝分裂纺锤体内的微管生成,并且是对有丝分裂纺锤体组装至关重要(Goshima et al., 2008; 上原等人,2009)。

▼ 克隆与表达

Andersen等人(2003)利用质谱和数据库分析来鉴定从人淋巴母细胞系纯化的中心体的蛋白质成分,鉴定出了HAUS2,他们将其称为CEP27。CEP27具有卷曲螺旋结构域,其计算分子量为27.1 kD。

使用质谱法鉴定与augmin复合物子单元DGT6(HAUS6;)免疫沉淀的蛋白质 Uehara等人(2009)从HeLa细胞有丝分裂提取物(613433)中鉴定出CEP27。推导的蛋白质含有142个氨基酸。

▼ 基因功能

Uehara et al.(2009)发现表位标记的CEP27可以免疫沉淀HeLa细胞中的内源性DGT6。与其他 augmin 子单元一样,荧光标记的 CEP27 定位于中期纺锤体,并在间期期间积累在中心体处。通过RNA干扰敲除CEP27会减少γ-微管蛋白(TUBG1; 191135)和有丝分裂纺锤体的微管。

Lawo等人(2009)利用RNA干扰孤立证明CEP27是人augmin复合物的关键组成部分,并通过免疫共沉淀分析证实了CEP27与其他7个augmin子单元的相互作用。CEP27或任何其他augmin子单元的敲低导致着丝粒微管不稳定、多极纺锤体形成、中心体破碎和中心体尺寸增加。这些严重的有丝分裂缺陷通过核有丝分裂装置(NUMA;)的完全缺失得到缓解。参见 164009),表明 Augmin 和 NUMA 调节相反的活动。

▼ 测绘

Hartz(2010)根据HAUS2序列(GenBank AK001322)与基因组序列(GRCh37)的比对,将HAUS2基因定位到染色体15q15.2。

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