脊柱发育不良，无节律型

Anhalt等（1995）描述了一名男孩，胸椎半椎体呈中段，椎体扁平，椎体前后径（AP）狭窄，下胸椎和腰椎缺乏正常棘突。32 个月大时，他被评估为身材矮小。父亲身材矮小（131.6厘米），胸椎、腰椎侧弯，椎体多处异常，前径减小，手部有软骨病型关节炎改变，髋内翻。尽管与节段失调性​​侏儒症（224400）和Kniest发育不良（156550）有一些相似之处，Anhalt等人（1995）认为这是一种“新”类型的常染色体显性脊柱发育不良。