具有 EGF 样结构域和 2 个卵泡抑素样结构域的跨膜蛋白 1; TMEFF1
染色体 9 开放解读码组 2; C9ORF2
HGNC 批准的基因符号:TMEFF1
细胞遗传学定位:9q31.1 基因组坐标(GRCh38):9:100,473,149-100,577,636(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
Eib和Martens(1996)克隆了一种新的非洲爪蟾基因7365,该基因富含于神经内分泌组织中。预测的蛋白包含一个信号肽、一个跨膜结构域、2个卵泡抑素模块和一个EGF样结构域,这是在表皮生长因子中首次发现的富含半胱氨酸的区域(134797)。Eib等人(1998)指出,人类同源物(U19878)独特的EGF样结构域以及跨膜和细胞质区域与小鼠和青蛙同源物中发现的几乎相同。
▼ 测绘
Eib et al.(1998)利用体细胞杂交和荧光原位杂交将TMEFF1基因定位到人类染色体9q31。