SEC16 同源物 A，内质网输出因子；SEC16A

SEC16, 酿酒酵母 , 同源物, A
SEC16L
p250
KIAA0310

HGNC 批准的基因符号：SEC16A

细胞遗传学定位：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:136,440,105-136,484,740（来自 NCBI）

▼ 说明

内质网（ER）选择性输出蛋白质和脂质是由外壳蛋白复合物 II（COPII）介导的，该复合物在膜上的离散位点（称为内质网出口位点（ERES）或过渡 ER 位点）组装。SEC16A 是一种外周膜蛋白，定义了哺乳动物细胞中的 ERES，并且是从 ER 到高尔基体的蛋白质转运所必需的（Watson et al., 2006）。

▼ 克隆与表达

Nagase等人（1997）通过对从大小分级的脑cDNA文库中获得的克隆进行测序，获得了编码SEC16A的部分cDNA，他们将其命名为KIAA0310。对人体组织的RT-PCR分析检测到肝脏、肾脏、卵巢强表达，胎盘和睾丸中度表达，肺、胰腺、脾脏、胸腺、前列腺和小肠中低表达。

Watson等人（2006）通过以S. cerevisiae Sec16作为查询的数据库分析，鉴定出了人类SEC16A。免疫荧光研究将 SEC16A 定位于 HeLa 细胞的 ERES，并与 COPII 蛋白 SEC24C（607185）和 SEC31A（SEC31L1）共定位；610257）。

通过对Nagase等人（1997）获得的部分cDNA进行5-prime RACE-PCR，Iinuma等人（2007）克隆了全长SEC16A。预测的 2,357 个氨基酸蛋白质包含 3 个富含脯氨酸的区域和 1 个富含酪氨酸的区域。SEC16A 与酿酒酵母 Sec16a 具有 19.8% 的氨基酸同一性。通过 GST Pull-down 实验，作者将 Sec16a（他们称之为 p250）鉴定为 Sec23a（610511）相互作用蛋白。免疫荧光显微镜将 SEC16A 定位于 ERES，并与 COPII 成分 SEC31A 和 ER-高尔基中间室标记物 ERGIC53（LMAN1; 601567）。

Bhattacharyya and Glick（2007）阐明，SEC16有2个哺乳动物同源物，较长的SEC16A（也称为SEC16L）和较短的SEC16B（612855），均定位于过渡内质网位点，这些位点是无核糖体的内质网亚结构域。通过数据库分析，然后对人肝脏 cDNA 文库进行 PCR，他们克隆了 SEC16A。推导的 2,154 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 231 kD。

O\'Rielly et al.（2016）报道SEC16A编码推导的2,357个氨基酸的蛋白质，计算分子量为250 kD。

▼ 基因功能

Watson 等人（2006）表明，SEC16A 的 siRNA 减少导致 COPII 组装和 ER 到高尔基体蛋白转运的破坏。SEC16A 的过度表达也会破坏 ER 到高尔基体的运输。他们建议SAR1（见SAR1A；SEC16A 与 ERES 关联以及 ERES 支架的形成需要 SEC16A（编号 607691），并且需要达到最佳 ER 至高尔基体蛋白转运所需的化学计量水平的 SEC16A。

Iinuma et al.（2007）使用微粒体膜表明，SEC16A 被 SAR1 募集到 ER 膜上。作者证实，siRNA 引起的 SEC16A 减少和 SEC16A 过度表达都会导致 ERES 组织和蛋白质运输缺陷。Iinuma等人（2007）利用GST pull-down实验证明了SEC16A和COPII组分SEC23A和SEC13（SEC13L1；600152），但与 SEC24C 和 SEC31A 的交互较少。

Bhattacharyya 和 Glick（2007）确定 SEC16A N 末端区域是 HeLa 细胞中 ER 输出所必需的。免疫共沉淀研究表明 SEC16A 和 SEC16B 形成异聚复合物。

▼ 基因结构

O\'Rielly et al.（2016）确定SEC16A基因包含32个外显子。

▼ 测绘

Nagase等人（1997）通过辐射杂交分析将SEC16A基因定位到染色体9。

O\'Rielly et al.（2016）报道SEC16A基因定位于染色体9q34.3。