夜盲症，先天性静止性，1B 型；CSNB1B

夜盲症，先天性固定性，完全性，常染色体隐性遗传
CSNB，完全，常染色体隐性遗传

先天性静止性夜盲症 1B 型是由染色体 5q35 上的 GRM6 基因（604096）突变引起的。

有关先天性静止性夜盲症遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参见 CSNB1A（310500）。

▼ 临床特征

加斯勒（Gassler，1925）构建了一个患有夜盲症和近视的近交瑞士血统，并由弗朗索瓦（Francois）（1961）复制了一个有启发性的谱系。Merin 等人（1970）以及 Der Kaloustian 和 Baghdassarian（1972）报告了具有指导意义的家庭。Weleber and Tongue（1987）强调常染色体隐性先天性静止性夜盲症与Leber先天性黑蒙可能混淆（见204000）。

Barnes et al.（2002）报道了一名有夜盲症病史的30岁希腊男子。尽管他的父母来自希腊的同一个村庄，但没有已知的血缘关系。与对照个体相比，患者的最大暗适应反应显示 a 波减少，b 波显着减少。与CSNB1A（310500）相比，a波幅度大幅降低，其中ERG a波幅度几乎没有降低或没有降低（Miyake et al., 1986）。Barnes et al.（2002）还指出，患者的家系似乎与X染色体连锁遗传不一致，并且患者没有表现出CSNB1A中常见的视力下降和近视。患者的母亲患有严重的视网膜色素变性（RP，参见 268000）样病症，但由于先证者 30 岁时眼底外观完全正常且患有视网膜色素变性，因此排除了先证者轻度 RP 的诊断。随着时间的推移，缺乏其他视觉变化，例如周边视野丧失。Barnes 等人（2002）得出的结论是，该患者的总体发现模式与之前描述的 CSNB 形式有所不同。他们认为有两个因素，即视杆光转导缺陷和感受器后缺陷，可能导致他的夜盲症，并且还注意到视锥ON通路内功能障碍的证据。

Dryja等人（2005）对Barnes等人（2002）报告的37岁患者进行了重新检查，当时该患者报告说他的夜盲症没有恶化。他出现了稀疏的中周骨针状色素团块，主要出现在鼻部视网膜上，并且颞部视野缺损，这在他的初步检查中并不明显。引发视锥细胞 ON 和 OFF 反应的 ERG 显示显着且正常的 a 波，但 ON 反应中的 b 波大幅减少。Dryja等人（2005）认为，该患者的视网膜变性迹象可能与他是未识别的RP基因突变的携带者有关，因为他的母亲患有明显的常染色体隐性RP。作者还报告了另外两名从小就患有夜盲症的患者。所有 3 名患者的视力均正常或仅略有下降。当最大程度地适应黑暗时，它们只能感知到强度比正常高 2 到 3 个对数单位的光。

Abramowicz 等人（2005）描述了一对由表亲父母所生的儿子和女儿，患有完全静止性夜盲症。他们考虑了几个候选基因，并排除了伙伴基因SDK1（607216）和SDK2（607217）。

Zeitz等人（2005）报道了来自3个无关家庭的5名CSNB1B患者。所有患者在暗视 15 Hz 闪烁 ERG 上均表现出明显的视杆细胞通路信号异常，其特征是具有几个最小响应的异常相位行为。

▼ 分子遗传学

Dryja et al.（2005）分析了 26 名既往诊断为先天性静止性夜盲症的无关患者的 GRM6 基因（604096）。Barnes等人（2002）之前报道过，一名37岁的希腊男子被发现存在无义突变纯合子（604096.0001）。一名14岁女孩为错义突变纯合子（604096.0002），一名31岁男性为无义突变（604096.0003）和错义突变（604096.0004）复合杂合子。

Zeitz等人（2005）在3个不相关的CSNB1B家族的受影响成员中，鉴定了GRM6基因中的5种不同的纯合或复合杂合突变（参见例如604096.0005-604096.0007）。

▼ 命名法

“夜盲症”一词的字面意思是“夜间视力”，这是一个用词不当。Hemeralopia（“白天视力”）是夜盲症的专有名词。有关这两个术语的派生讨论，请参阅 310500，其中包括来自希腊语词根“blind”或“obscure”的音节“al”，实际上使夜盲症意味着夜盲症。