磷脂酰肌醇 3-激酶,调节子单元 3;PIK3R3

磷脂酰肌醇 3-激酶,调节子单元,55-KD,γ

p55-γ

HGNC 批准的基因符号:PIK3R3

细胞遗传学定位:1p34.1 基因组坐标(GRCh38):1:46,040,140-46,174,901(来自 NCBI)

▼ 正文

有关磷脂酰肌醇(PI)3-激酶的背景信息,请参见PIK3R1(171833)。

▼ 克隆与表达

Dey等人(1998)通过使用酵母2-杂交系统筛选胎脑cDNA文库来鉴定与IGF1R(147370)胞内结构域结合的蛋白质,孤立出编码PIK3R3的cDNA,他们将其称为p55-γ。预测的 402 个氨基酸的 PIK3R3 蛋白与小鼠 p55(Pik)具有 96% 的氨基酸一致性,与大鼠 p55-γ 具有 95% 的氨基酸一致性;它还与人类p85-α(PIK3R1)具有同源性。与 PI 3-激酶的其他调节子单元一样,PIK3R3 包含 2 个 Src 同源-2(SH2)结构域、一个 SH2/p110 间(参见 602839)结合位点和一个富含脯氨酸的基序。N 末端区域还包含 YXXM 基序,这是一个潜在的 SH2 结构域结合位点。Dey等人(1998)利用RT-PCR和RACE实验,鉴定了PIK3R3的2种剪接变体,一种在SH2结构域之间插入了59个氨基酸,另一种在N末端缺失了36个氨基酸。选择性剪接区域对于与 IGFIR 或胰岛素受体(INSR;INSR;147670)在酵母2-杂交检测中。Northern 印迹分析在除外周血白细胞外的所有胎儿和成人组织中检测到 5.8 kb PIK3R3 转录物。在胎儿肝脏中几乎检测不到表达,在成人肝脏中表达量较低,并且在成人睾丸中最丰富。在成人组织中检测到 3.2、2.0 和 1.6 kb 的转录本,并且在睾丸中最丰富。Dey et al.(1998)利用GST融合蛋白证明了IGF1R、INSR和INSR底物-1(IRS1; 147545)在体外与PIK3R3结合,并且该结合需要受体激活。他们得出结论,PIK3R3 与 IGFIR 和 INSR 的相互作用为这 2 个受体激活 PI 3-激酶提供了一条替代途径。

▼ 测绘

国际辐射混合图谱联盟将PIK3R3基因定位到染色体1(SHGC-102942)。

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