RAS 相关蛋白 RAB31; RAB31

HGNC 批准基因符号：RAB31

细胞遗传学定位：18p11.22 基因组坐标（GRCh38）：18:9,708,301-9,862,551（来自 NCBI）

▼ 说明

RAB 家族的小 GTP 结合蛋白，例如 RAB31，在囊泡和颗粒靶向中发挥重要作用（Bao 等，2002）。

▼ 克隆与表达

Chen等人（1996）从人黑色素细胞cDNA文库和黑色素瘤细胞中分离出编码RAB31的cDNA。推导的 194 个氨基酸的 RAB31 蛋白（作者将其称为 RAB22B）似乎是犬 Rab22 的人类同源物的同种型。Northern blot分析在所有测试的组织中检测到4.0 kb的主要转录本，在表达相对较高的组织（例如睾丸、卵巢、肺和白细胞）中检测到1.0 kb的次要转录本。

Bao等人（2002）利用Northern blot分析检测到一个4.4-kb的RAB31转录本，该转录本在胎盘和大脑中高表达，而在心脏和肺中表达较弱。在肝脏、骨骼肌、肾脏和胰腺中未检测到表达。蛋白质印迹分析检测到人血小板中的 RAB31 表观分子质量为 22 kD。人血小板的差速离心显示颗粒/线粒体和膜部分中 RAB31 富集。

▼ 基因功能

Bao等（2002）发现重组RAB31以Mg（2+）依赖性方式结合不可水解的GTP类似物。5 微摩尔 Mg（2+） 时结合效果最佳，较高的 Mg（2+） 浓度会抑制 RAB31 与 GTP 的结合。与其他 RAB GTP 酶一样，RAB31 在缺乏 GTP 酶激活蛋白的情况下表现出较低的稳态 GTP 酶活性。然而，与大多数小GTPase相比，RAB31的GTP结合基序中保守的谷氨酰胺（Q64）突变为亮氨酸并没有抑制其GTPase活性。RAB32（612906）和RAB11A（605570）中保守的谷氨酰胺突变后观察到类似的结果，表明这些蛋白形成小GTP酶的亚家族。

Kajiho等人（2011）通过体外检测重组蛋白和转染细胞中的表达，发现RIN3（610223）可以作为RAB31的鸟嘌呤核苷酸交换因子（GEF）。突变分析表明，VPS9 结构域负责 RIN3 GEF 活性。在 HeLa 细胞中共转染 RAB31 与 RIN3 导致 RIN3 和 RAB31 在增大的囊泡和管状囊泡结构中共表达。SH2和RIN家族同源结构域之间的RIN3内部序列中的8个丝氨酸突变为丙氨酸降低了RIN3与RAB31的相互作用。这些突变还抑制了RIN3对RAB31的GEF活性。RIN3与CDMPR共表达（M6PR；154540）通过跨高尔基体网络减少了 CDMPR 的量，并以取决于 RIN3 对 RAB31 的 GEF 活性的方式增加了与核周内体相关的 CDMPR 的量。Kajiho et al.（2011）得出结论，RIN3作为GEF调节跨高尔基体网络和早期内体之间依赖于RAB31的运输。

▼ 测绘

Chen等（1996）通过体细胞杂交分析，将RAB31基因定位到染色体18。Scott（2001）根据RAB31序列（GenBank U57091）与染色体18之间的序列相似性，将RAB31基因定位到18p11.3。克隆（GenBank AP000876）。