智力发育障碍，常染色体隐性遗传 57; MRT57

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍-57（MRT57）是由染色体19q13上的MBOAT7基因（606048）纯合突变引起的。

▼ 临床特征

Johansen等（2016）报道了来自6个无血缘关系的中东血统近亲家庭的16名患有中度至重度智力障碍的患者。患者精神运动发育迟缓，言语能力差或缺席。13 人在 2 至 7 岁之间开始行走，而 3 人从未实现行走。10 例患者出现癫痫发作，其中 6 例为婴儿期发病的局灶性、多灶性或肌阵挛性癫痫，2 例在 1.5 岁或 2 岁时发作，2 例为热性惊厥。大多数患者的癫痫发作通常得到良好控制，甚至在童年后期得到缓解。其他特征包括躯干肌张力低下和四肢肌张力亢进。3 名患者头围较小，2 名患者脑部影像显示皮质萎缩和轻度多小脑回，但至少 4 名患者脑部影像正常。七名患者患有自闭症谱系障碍。

▼ 遗传

Johansen et al.（2016）报道的MRT57在家族中的遗传模式与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学

Johansen等人（2016）在来自6个不同中东血统近亲家庭的16名MRT57患者中，鉴定出MBOAT7基因5个不同的纯合突变（606048.0001-606048.0005）。这些突变导致蛋白质截短、剪接异常或影响关键域的基因内缺失。这些突变是通过全外显子组测序发现的，并通过桑格测序证实，与家族中的疾病分开。没有进行变异的功能研究和患者细胞的研究。

▼ 动物模型

Lee等人（2012）发现Mboat7缺失小鼠明显小于对照小鼠，并且出生后存活率降低。胚胎突变小鼠大脑的组织学分析显示，大脑皮层和海马体较小、皮层分层异常、神经元迁移延迟、脑回异常以及皮层中凋亡细胞数量增加。