骨髓瘤过度表达基因; MYEOV

HGNC 批准基因符号：MYEOV

细胞遗传学定位：11q13.3 基因组坐标（GRCh38）：11:69,294,155-69,297,287（来自 NCBI）

▼ 正文

涉及免疫球蛋白重链位点的易位（IgH；参见 147100）14q32.3 是由 VDJ 重组过程中的错误介导的，无论是在发育早期还是在 B 细胞发育后期的类别转换重组过程中。这种易位发生在多达 70% 的多发性骨髓瘤和浆细胞白血病中。参见 254500。

Janssen等人（2000）通过将胃癌肿瘤DNA克隆到噬菌体载体中，用人Alu重复序列探测，并进行外显子陷阱分析，孤立出编码MYEOV（骨髓瘤过表达基因）的cDNA。序列分析预测，除了 RNA 结合蛋白典型的 RNP1 基序和类似于具有 C 端膜锚的细胞质暴露膜蛋白的亮氨酸-异亮氨酸尾部之外，313 个氨基酸的蛋白质不包含任何已知的功能基序。Northern 印迹分析在各种肿瘤细胞系中检测到主要的 2.8-kb 转录物和次要的 3.5-kb 转录物。7 个多发性骨髓瘤细胞系中的 3 个含有 at（11;14）（q13;q32）和细胞周期蛋白 D1（CCND1;）168461）过表达，Northern blot分析确定MYEOV过表达。在所有 7 个细胞系中，断点被对应到 2 个基因之间的 360 kb 区域。MYEOV 过表达与 MYEOV 基因的增强子并置有关。

Janssen et al.（2000）利用FISH将MYEOV基因定位到11q13.1，360 kb着丝粒到CCND1。

11q13 处的 DNA 扩增经常在食管鳞状细胞癌（133239）中观察到，并且与恶性表型相关。尽管该扩增子跨越了几个兆碱基的区域并包含大量基因，但 CCND1 和 EMS1（164765）被认为是食管癌的相关候选者。Janssen et al.（2002）研究了推定的转化基因MYEOV（将360 kb着丝粒定位到CCND1并在t（11;14）（q13;q32）阳性多发性骨髓瘤细胞系的子集中与CCND1同时激活）是否代表靶标食管癌 11q13 扩增的研究 他们测试了 31 个食管鳞状细胞癌细胞系和 48 个原发性肿瘤的 MYEOV 拷贝数水平，并证明 MYEOV 始终与 CCND1 共扩增。然而，它的激活有时会受到表观遗传机制的抑制。