ARIMA 综合症

德卡班-阿里玛综合症
JOUBERT 综合征伴双侧脉络膜视网膜缺损
脉络膜视网膜缺损，伴小脑蚓部发育不全
脑肝肾综合征

▼ 说明

Arima 综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为小脑蚓部发育不全、眼部异常、囊性肾病，在某些情况下还伴有肝病。它与 Joubert 综合征（见 213300）、COACH 综合征（见 216360）和家族性青少年肾结核（见 256100）具有相同的表型特征。

▼ 临床特征

Dekaban（1969）报告了2名同胞患有先天性视网膜失明（Leber）、多囊肾和大脑发育不良，包括小脑蚓部发育不全。Arima等人（1971）报道了2名同胞和一名无关的女孩患有失明、严重的精神运动迟缓、婴儿早期肌张力低下、小脑蚓部发育不全和多囊肾。

Matsuzaka等人（1986）报道了3名无关的患者，2名男孩和1名女孩，从婴儿早期起就有严重的视力障碍、精神运动迟缓、肌张力低下、眼球震颤、眼睑下垂和进行性慢性肾功能不全。两名男孩分别于 12 岁和 13 岁时死亡，尸检显示小脑蚓部几乎完全发育不全、脑干畸形，包括下橄榄核巨回、锥体束部分缺失和位置异常，以及多囊性病变。肾脏。一名患者患有肝脂肪变性，另一名患者患有肝纤维化。Matsuzaka 等人（1986）得出的结论是，一系列的研究结果与一种独特的临床病理学实体相一致，他们将其称为“脑眼肝肾综合征”或“Arima 综合征”。

Lindhout等人（1980）报道了一例伴有双侧脉络膜视网膜缺损的Joubert综合征病例，作者指出，此前在Joubert综合征中从未报道过这种情况。Pfeiffer（1981）也报道了与双侧脉络膜视网膜缺损相关的Joubert综合征。

Saraiva 和 Baraitser（1992）提出，Joubert 综合征患者分为两类：患有视网膜营养不良的患者和不患有视网膜营养不良的患者。他们观察到，视网膜营养不良在家族中普遍存在，并且当肾囊肿存在时，视网膜营养不良也不会消失。肾囊肿呈多发性、小、皮质状；受影响的肾脏还存在间质性慢性炎症和纤维化。尚未报道无视网膜营养不良的患者的组织病理学变化。该结论基于 72 例先前报告的病例和 29 例可能诊断为 Joubert 综合征的新病例。Saraiva和Baraitser（1992）建议，伴有视网膜营养不良的Joubert综合征可以称为Dekaban综合征，因为该综合征是由Dekaban（1969）首先报道的。

Ivarsson 等人（1993）描述了一名患有 Joubert 综合征、视网膜营养不良（他们称之为 Leber 先天性黑蒙）和多囊肾的男孩。

Lewis等人（1994）描述了2名没有血缘关系的儿童，患有Joubert综合征和肝脾肿大。组织病理学检查显示，两人均患有先天性肝纤维化。两人还被发现患有先天性肾髓质囊性病。Lewis等人（1994）认为Joubert综合征是涉及中枢神经系统、眼睛、肝脏和肾脏的一系列先天性畸形综合征的一员。作者指出与 COACH 综合征的表型重叠。

Kumada等（2004）报道了5例Arima综合征患者的肾脏疾病病理特征：Matsuzaka等（1986）报道了2例；Arima等（1971）报道1例；Koya等（1973）报道了1例近亲结婚患者。每个患者在儿童时期都患有终末期肾病，其主要特征是肾钠消耗和尿浓度紊乱。患者还患有多尿、烦渴、贫血和生长迟缓。从大体上看，肾脏很小，有颗粒状的囊表面，并且整个器官中含有多个不同大小的囊肿。组织学检查显示间质纤维化、单核细胞浸润、肾小管萎缩并形成囊肿，以及肾小管周围 PAS 阳性物质积聚，与增厚的肾小管基底膜一致。管状囊肿主要位于皮质髓质区域。未观察到输尿管和膀胱的解剖异常。Kumada等（2004）认为Arima综合征患者的肾脏疾病最符合肾痨，而不是囊性发育不良肾或婴儿多囊肾。他们强调了 Arima 综合征、Joubert 综合征、COACH 综合征和某些形式的家族性肾结核之间的表型重叠和诊断困难。

▼ 诊断

鉴别诊断

Di Rocco（1993）提出“伴有视网膜营养不良和肾囊肿的Joubert综合征”可能代表碳水化合物缺乏糖蛋白综合征（CDG；212065）。她进一步建议，任何患有小脑发育不良和肾脏或肝脏异常的患者都必须考虑 CDG 综合征。

产前诊断

Ivarsson 等（1993）在随后怀孕的一名患有 Joubert 综合征和多囊肾的孩子的母亲中，在超声检查的基础上进行了产前诊断，结果显示枕部脑膜膨出和双肾多发性囊肿，并在 17 周时出现。