3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症

HADH 缺乏症
Schad 缺乏症，前

有证据表明 3-α-羟酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症是由染色体 4q25 上的 HADH 基因（601609）复合杂合突变引起的。

▼ 临床特征

Tein等人（1991）报道了一名16岁女孩患有3-羟酰辅酶A脱氢酶缺陷，导致青少年发病的复发性肌红蛋白尿、低酮性低血糖脑病和肥厚型/扩张型心肌病。生化分析显示骨骼肌细胞中HADH酶活性显着降低，而成纤维细胞中HADH酶活性正常。

Bennett等人（1999）报告了3名无关的HADH缺乏症患者导致婴儿猝死。临床上，存在肌张力低下、低血糖、肝脂肪变性和低酮性二羧酸尿症等不同特征。死后生化分析显示残留肝脏HADH活性分别为3.4%、6.7%和11%；所有 3 名患者的骨骼肌活动均正常。

Treacy等（2000）报道了一例HADH缺乏症，表现为婴儿意外死亡。

O\'Brien 等人（2000）报道了一名 HADH 缺乏症患者，3 岁时出现暴发性肝衰竭。肝活检显示小叶中心坏死和脂质堆积。该患者接受了与生俱来的肝脏移植手术并康复。

O\'Brien et al.（2000）在一例表现为暴发性肝衰竭的HADH缺陷患者中鉴定出HADH基因2个突变的复合杂合性（601609.0001；601609.0001；601609.0002）。

Yang等人（2005）指出，HADH基因编码的酶以前被称为“SCHAD”。因此，一些以前报道为“SCHAD缺陷”的人类代谢紊乱病例实际上是“HADH 缺乏症。”