翼状胬肉、智力发育受损和独特的颅面特征

翼状胬肉、智力低下和独特的颅面特征

哈斯佩斯拉格综合症

▼ 正文

翼状胬肉、智力发育障碍和独特的颅面特征是由染色体畸变引起的。

▼ 临床特征

在对智力发育受损的个体进行的系统调查中，Haspeslagh 等人（1985）发现了 3 名女性，她们是第一代或第二代堂兄弟姐妹，她们患有一种看似独特的综合症。他们身材矮小，颅面部特征组合不寻常：三角头畸形、前额凸出、扁平脸和小下颌后缩。3 例均患有生殖器发育不全，其中 1 例患有多发性翼状胬肉。两姐妹有一些相同的面部特征，其中一位是两名患者的祖母，另一位是第三名患者的祖母。该亲属中还有 9 名可能受影响的人，其中包括一些男性。谱系模式与显性遗传一致，但外显率不完全。没有发现男性间遗传的情况。尽管仅 1 例病例出现多发性翼状胬肉，但作者认为，这是其他病例中以较轻微形式出现的成熟 MCA/MR（多发性先天性异常 - 智力迟钝）综合征的一个关键特征。

Schrander-Stumpel等人（1988）报道了一名无关的患者，其父母健康，非近亲结婚，出生时年龄为30岁。他们强调，严重受损的智力发育似乎将这种综合征与其他报道的多发性翼状胬肉综合征区分开来。然而，van Bever 和 Hennekam（1995）描述了一名成年女性，其特征提示患有 Haspeslagh 综合征，但没有严重损害智力发育和翼状胬肉。Schrander-Stumpel 等人（1995）对他们的患者进行了临床随访。

▼ 细胞遗传学

Devriendt et al.（2000）重新研究了 Haspeslagh et al.（1985）报道的家庭。G 和 T 显带后的高分辨率核型显示，最初 3 名患者的远端染色体 9p 部分单体，远端染色体 6q 部分三体。这是远端 9p;6q 平衡相互易位的不平衡结果。Devriendt et al.（2000）使用染色体 9p 和 6q 的亚端粒探针通过 FISH 证实了这些细胞遗传学发现。家里还发现了另外两名受影响的儿童。其中一名 6.5 岁男孩也有同样的不平衡相互易位，这是从他父亲那里继承的。另一个是一名 2.5 岁女孩，携带互补性易位，远端染色体 6q 部分单体，远端染色体 9p 部分三体，遗传自其母亲。该报告证实，标准细胞遗传学技术难以检测到的微小染色体畸变可能会导致家族性私人综合症。