CD8 缺乏症，家族性

CD8 缺陷是由 CD8-α 基因（CD8A;）突变引起的。186910）。

▼ 临床特征

De la Calle-Martin等（2001）报道了一名25岁男性，自5岁起就有反复细菌和病毒感染史。免疫球蛋白水平和 IgG 亚类正常，但完全没有 CD8 阳性 T 细胞，包括 CD3+ 和 CD3-（参见例如 186740）。CD4（186940）阳性T细胞、B细胞和天然致命物（NK）细胞的百分比和绝对数量均正常。该患者的父母是西班牙吉普赛人，在 9 个兄弟姐妹中排行第四。两个无症状的妹妹也完全没有 CD8 阳性 T 细胞。

▼ 分子遗传学

de la Calle-Martin等人（2001）在一名CD8阳性T细胞缺陷患者的CD8A基因中发现了纯合的gly90到ser突变（G90S；186910.0001）。他的无症状姐妹没有 CD8 表达，也是 G90S 突变纯合子；父母是杂合子。