RNA 结合基序蛋白，X 染色体，LIKE 2；RBMXL2

异质核核糖核蛋白 GT

HNRNPGT
HNRPGT

HGNC 批准的基因符号：RBMXL2

细胞遗传学定位：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:7,088,998-7,091,148（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

异质核核糖核蛋白（hnRNPs）是核RNA结合蛋白家族，在RNA前体剪接中发挥作用（参见600124和164020）。所有哺乳动物都有一个Y染色体编码的X染色体连锁HNPRG基因的同源物（RBMX；300199），称为RBMY（400006），被认为在男性生育能力中发挥作用，是无精症因子基因的候选者。在对与人类 RBMY 蛋白相互作用的蛋白质的 2 杂交筛选中，Elliott 等人（2000）从人类睾丸文库中获得了编码 hnRNP 家族新成员 HNRPGT 的 cDNA。推导的 392 个氨基酸的蛋白质分别与 HNRPG 和 RBMY 蛋白质具有 77% 和 53% 的序列同一性。HNRPGT 基因包含一个不间断的开放解读码组，没有内含子，与反座子的衍生一致。然而，与许多逆转录子衍生的基因不同，HNRPGT 不是假基因。针对 HNRPGT 概念阅读框的抗血清鉴定出生殖细胞中高表达的蛋白质，该蛋白质主要定位于减数分裂精母细胞的细胞核。抗血清还在几种哺乳动物的睾丸中检测到类似的蛋白质，表明该蛋白质高度保守，并且产生 HNRPGT 基因的逆转录转座事件早于小鼠和人类的共同祖先。

Ehrmann等人（2008）通过对睾丸组织的Northern印迹分析，在睾丸中检测到了一个1.5-kb的Hnrnpgt转录本。小鼠睾丸的蛋白质印迹分析从第13天开始检测到Hnrnpgt，此时生殖细胞启动减数分裂I，此后表达很强。免疫组织化学分析显示，Hnrnpgt 定位于初级精母细胞的细胞核，在圆形精子细胞中表达较少。

▼ 测绘

Elliott等（2000）通过荧光原位杂交和辐射杂交分析将RBMXL2基因定位到染色体11p15。

Ehrmann et al.（2008）指出，小鼠Rbmxl2基因定位到染色体7的一个区域，该区域与人类染色体11p15具有同源性。

▼ 进化

Ehrmann等人（2008）通过系统发育分析发现，HNRNPGT基因非常古老，起源于101至1.08亿年前胎盘哺乳动物4个主要类群的分化之前。对小鼠和人类 HNRNPGT 基因的配对分析表明，它们是通过正选择得以维持的。

▼ 动物模型

Ehrmann等人（2008）灭活了胚胎干（ES）细胞中的Hnrnpgt基因，并研究了其在嵌合小鼠精子发生过程中的功能。他们发现含有 Hnrnpgt 基因杂合破坏的生殖细胞无法形成生殖系。具有高水平突变生殖细胞的嵌合小鼠不育，精子数量低，生精小管退化，精子形态异常。由突变型和野生型 ES 细胞克隆以 1:1 的比例混合制成的嵌合体仅遗传野生型生殖细胞。数据表明，精子发生的所有主要阶段都可以在由 Hnrnpgt 缺失的杂合生殖细胞填充的生精小管内进行，但不会产生含有该缺失的功能性精子，并且成人的生精小管无法存活。