肌营养不良-肌营养不良症（先天性智力发育受损），B 型，3; MDDGB3

肌营养不良症，先天性，POMGNT1 相关

这种形式的先天性肌营养不良-肌营养不良症伴有智力发育障碍（B3 型；MDDGB3）是由编码蛋白质O-甘露糖β-1,2-N-乙酰氨基葡萄糖转移酶（POMGNT1；POMGNT1；MDDGB3）基因纯合或复合杂合突变引起的。606822）在染色体 1p34 上。

POMGNT1基因突变还可引起更严重的先天性肌营养不良症-肌营养不良症，伴有脑部和眼部异常（A3型；MDDGA3；253280）和不太严重的肢带型肌营养不良症-肌营养不良症（C3型；MDDGC3；613157）。

▼ 说明

MDDGB3是一种常染色体隐性遗传的先天性肌营养不良症，伴有智力发育受损和轻度脑异常（Clement et al., 2008）。它是由 α-肌营养不良聚糖（DAG1；DAG1;）糖基化缺陷引起的一组类似疾病的一部分。128239），统称为“dystroglycanopathies”（Mercuri et al., 2009）。

有关先天性肌营养不良-B 型肌营养不良症遗传异质性的讨论，请参见 MDDGB1（613155）。

▼ 临床特征

Clement et al.（2008）报道了一名16岁的POMGNT1相关先天性肌营养不良症患者，其表现为智力低下、近视、视神经萎缩、血清肌酸激酶升高。脑部 MRI 显示脑室扩张、弥漫性白质改变、小脑囊肿和脑桥发育不全。

Mercuri 等人（2009）在一项对 81 名肌营养不良症患者进行的大型研究中发现了 1 名 POMGNT1 相关先天性肌营养不良症患者，并有肌营养不良症的证据。尽管临床细节有限，但患者已经能够行走，肌肉活检显示α-肌营养不良聚糖减少，并且患有斜视、近视和智力低下。脑部核磁共振显示小脑囊肿。

▼ 分子遗传学

Clement等人（2008）在一名患有先天性肌营养不良症和智力低下的16岁患者中鉴定出POMGNT1基因突变的复合杂合性（606822.0015和606822.0016）。

Mercuri等人（2009）在一位患有先天性肌营养不良和智力低下的意大利患者中发现了POMGNT1基因的纯合突变（R605P；606822.0014）。