小核仁 RNA,H/ACA BOX,2C; SNORA2C

小核仁 RNA,H/ACA BOX,34; SNORA34
ACA34

此条目中代表的其他实体:

包含 MICRO RNA 1291;MIR1291,包括在内

包含 miRNA1291

HGNC 批准的基因符号:SNORA2C

细胞遗传学定位:12q13.11 基因组坐标(GRCh38):12:48,654,382-48,654,518(来自 NCBI)

▼ 说明

小核仁RNA(snoRNA)和微小RNA(miRNA)是丰富的非编码调节RNA。H/ACA box snoRNA 与 SNORA2C 一样,可指导核糖体 RNA(rRNA)的直接假尿苷化。SNORA2C 序列几乎与 MIR1291 的前体 miRNA 完全重叠。miRNA,如MIR1291,主要抑制mRNA转录(Scott et al., 2009)。

▼ 克隆与表达

通过对 HeLa 细胞提取物中免疫沉淀的 RNA 进行测序,其中含有核糖核蛋白成分 GAR1(NOLA1; Kiss et al.(2004)通过RT-PCR克隆了SNORA2C(606468),并将其命名为ACA34。ACA34 预计呈现 H/ACA 框 snoRNA 共有的发夹-铰链-发夹-尾结构。

Scott等人(2009)通过扫描预测的前体miRNA是否存在H/ACA snoRNA特征,发现SNORA34包含75%的MIR1291前体miRNA以及所有成熟的MIR1291序列。MIR1291 前体只有一小段 5 素数区域不与 SNORA34 重叠。SNORA34 长 137 个核苷酸,成熟的 MIR1291 长 24 个核苷酸。

▼ 基因功能

SNORA2C 功能

Kiss et al.(2004)通过分析ACA34的二维结构,预测ACA34的3-prime发夹可以将尿苷4283定位在28S rRNA(见180450)中进行假尿苷化。预计 ACA34 的 5-prime 发夹会选择 28S rRNA 的假尿苷 4270。

MIR1291 功能

Maurel等(2013)观察到MIR1291和GPC3(300037)在肝细胞癌中表达上调。他们发现MIR1291并不直接与GPC3 mRNA结合,而是通过与IRE1A(ERN1;ERN1;)结合并引导其降解来增强其稳定性。604033),一种核糖核酸内切酶,在内质网未折叠蛋白反应中发挥作用。在没有 MIR1291 的情况下,IRE1A 结合 GPC3 3-prime UTR 中的规范位点并切割 mRNA,通过未折叠的蛋白质反应导致其降解。与大多数 miRNA 通常结合靶 mRNA 3 素 UTR 中的互补序列不同,MIR1291 结合 IRE1A 5 素 UTR 中的互补位点以指导其降解。

▼ 测绘

Scott等人(2009)通过基因组序列分析,将SNORA2C和MIR1291序列定位在KANSL2(615488)基因的内含子内。

Hartz(2013)根据SNORA2C序列(GenBank AJ609443)与基因组序列(GRCh37)的比对,将SNORA2C基因定位到染色体12q13.11。

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