具有序列相似性的家族48，成员A；FAM48A

p38-相互作用蛋白；P38IP
染色体 13 开放解读码组 19; C13ORF19

HGNC 批准的基因符号：SUPT20H

细胞遗传学定位：13q13.3 基因组坐标（GRCh38）：13:37,009,312-37,059,688（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Schmidt et al.（2001）利用差异显示PCR鉴定恶性前列腺组织中下调的基因，然后筛选前列腺cDNA文库和5-prime RACE，克隆了FAM48A，并将其命名为C13。该转录物包含一个短上游 ORF 和一个主要 ORF，编码推导的 733 个氨基酸的蛋白质，计算分子量为 80 kD。该蛋白具有 N 端核靶向信号，随后是富含 α 螺旋的结构域、PEST 基序和 C 端谷氨酰胺簇。它还具有几个潜在的丝氨酸磷酸化位点。Northern 印迹分析在所有检查的组织中检测到 3.0 和 4.4 kb 的转录本。Northern印迹和表达阵列分析显示睾丸中的表达最高，其次是各个成人脑区域和一些胎儿组织，包括肺、脑、脾、胸腺和肾。正常人前列腺原位杂交检测到FAM48A主要存在于上皮细胞。

Zohn等人（2006）指出，人类FAM48A（他们称之为p38IP）包含2个C端富含丝氨酸的结构域。相比之下，由 530 个氨基酸组成的小鼠蛋白仅具有 1 个富含丝氨酸的结构域。

▼ 基因功能

Zohn et al.（2006）证明内源性p38（MAPK14; 600289）和p38IP在人胚胎肾细胞中相互作用。酵母 2 杂交分析证实了 HeLa 细胞中的相互作用。p38IP 不与其他检查的 MAP 激酶相互作用。突变分析表明，p38IP 的 C 端一半（包括 2 个富含丝氨酸的结构域）是与 p38 相互作用所必需的。

▼ 测绘

Schmidt et al.（2001）利用FISH和放射杂交分析将FAM48A基因定位到染色体13q13.3。

▼ 动物模型

Zohn等人（2006）在N-乙基-N-亚硝基脲诱变筛选中鉴定了突变体“下垂眼”（drey）。Drey 突变小鼠在神经管闭合、眼睛发育和原肠胚形成方面表现出不完全渗透性缺陷。Zohn等人（2006）表明drey是p38ip中的一个剪接位点突变，引入了提前终止密码子。Drey 突变小鼠产生了一小部分野生型转录本，这可能是外显率不完全的原因。Drey 突变体 p38ip 不结合 p38，导致胚胎组织中 p38 及其下游底物的激活受损。Zohn等人（2006）还鉴定出具有更严重的p38ip突变p38ip（RRK）纯合子的小鼠，该突变导致完全渗透性原肠胚形成缺陷，其中中胚层远离原条的迁移受到损害。p38ip（RRK）纯合子小鼠未能激活原条中的p38，导致E-cadherin（CDH1）的下调失败；192090），它阻断了正常中胚层迁移和原肠胚形成所需的上皮到间质的转变。