伴有趋化缺陷和暂时性低γ球蛋白血症的小头畸形

Say等人（1986）报告了2个兄弟患有小头畸形、面部畸形、发育迟缓和低球蛋白血症。他们的面部相似度惊人，额头倾斜，鼻子呈喙状，耳朵又大又突出，下颌畸形，上颚高高拱起。一位兄弟患有颅缝早闭。两兄弟均患有性腺功能减退、屈曲挛缩、髌骨发育不全和脊柱侧凸。他们还显示婴儿期血清 γ 球蛋白水平较低，分别在 3.5 岁和 15 个月时达到正常水平。趋化性缺陷和反复感染从一开始就存在，并一直持续到报告年龄，即哥哥 7 岁。Carpenter 等人（1996）对 Say 等人（1986）报告的 18 岁和 19 岁患者进行了简短的随访。两个男孩自出生以来就反复感染，并且还出现了与多发性骨骺发育不良以及复发性脂膜炎和结节性红斑的自身免疫现象一致的骨骼变化。每 3 周接受一次 γ 球蛋白治疗改善了他们的病情。连锁分析显示，兄弟俩在Xp22.2-p21.2处遗传了相同的母系等位基因，表明X染色体连锁遗传。

Perandones等（1996）报道了一名13岁男孩，患有严重小头畸形、智力低下、身材矮小、反复感染。畸形特征包括倾斜的前额、异位缝合缝连接​​、异常发际线、稀疏的眉毛、距离过远、上斜的睑裂、突出的鼻梁、高拱的腭、不规则的牙种植、多发龋齿、小颌畸形和低位、后旋的耳朵。他还患有四肢屈曲挛缩、手指尺偏并伴有小指弯曲、髋关节脱位、髌骨发育不全和移位、脊柱侧凸、性腺功能减退、隐睾和皮肤湿疹。实验室研究显示中性粒细胞趋化性有缺陷。Perandones等（1996）认为该患者患有与Say等（1986）描述的相同的综合征。

Carpenter等（2000）指出Say等（1986）报道的两兄弟出现了黄斑变性和类似于色素性视网膜炎的色素性视网膜病变。实验室研究显示 IgG 水平正常，但 IgG 亚类缺陷且细胞免疫力下降。奈梅亨综合征（NBS；251260）、ADA缺乏（102700）、软骨毛发育不全（CHH；250250），排除Lowry-Wood综合征（226960）。Carpenter等人（2000）认为他们的患者患有Roifman（1999）（616651）报告的疾病。然而，Roifman（2000）在回复中指出这两种疾病之间的一些表型差异和特异性免疫缺陷的差异，并质疑这两种疾病是同一实体。