系统性红斑狼疮 16；SLEB16

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明系统性红斑狼疮-16（SLEB16）可能是由染色体3p14.3上DNASE1L3基因（602244）纯合突变引起的。

有关系统性红斑狼疮遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参阅 152700。

▼ 临床特征

Al-Mayouf 等人（2011）研究了 7 个阿拉伯家庭，其中至少有 2 名同胞患有系统性红斑狼疮，并且父母是健康的近亲。所有受影响的个体均患有系统性红斑狼疮（SLE），并且抗中性粒细胞胞浆抗体和狼疮性肾炎的发生率较高。

▼ 测绘

Al-Mayouf 等人（2011）在 7 个近亲阿拉伯家庭中，其中至少 2 名同胞患有系统性红斑狼疮，进行了自合子分析，并在其中 6 个家庭中，在染色体 3p14.3 上鉴定出不同长度的重叠自合子间隔。连锁分析证实了该位点的 lod 得分为 6.6。

▼ 分子遗传学

在 6 个具有 SLE 基因定位到染色体 3p14.3 的阿拉伯近亲家系中，Al-Mayouf 等人（2011）分析了候选基因 DNASE1L3，并鉴定了 1 bp 缺失（602244.0001），该缺失在所有 6 个家系中与疾病分离。单倍型分析证实这是一个创始人突变。Al-Mayouf等（2011）注意到国际系统性红斑狼疮遗传学联盟等（2008）在染色体3p14.3上观察到GWAS峰值，初步归因于PXK基因（611450）；鉴于 DNASE1L3 仅位于 PXK 上游 140 kb，Al-Mayouf 等人（2011）认为该信号可能是由 DNASE1L3 的变异体产生的。