突触融合蛋白 18; STX18

HGNC 批准基因符号：STX18

细胞遗传学定位：4p16.3-p16.2 基因组坐标（GRCh38）：4:4,418,968-4,542,343（来自 NCBI）

▼ 正文

在真核细胞中，SNARE蛋白（SNAP受体）介导转运囊泡与靶膜的对接和/或融合。参见α-SNAP（NAPA；603215）。囊泡上发现的 V-SNARES 与目标膜上发现的 t-SNARES（突触融合蛋白）以特定方式相互作用。

▼ 克隆与表达

Hatsuzawa 等人（2000）利用以 NAPA cDNA 为诱饵的酵母 2 杂交筛选，鉴定出编码新型突触蛋白的部分人类 cDNA，他们将其称为突触融合蛋白-18。他们通过筛选人脑 cDNA 文库分离出完整的 cDNA。推导的 335 个氨基酸蛋白包含与其他突触融合蛋白类似的元素，包括预测的卷曲螺旋区域和 C 末端附近的假定跨膜结构域。突触融合蛋白-18与线虫T10H9预测的基因产物有28%的序列同一性，但与其他已知的突触融合蛋白的序列相似性较低。Northern 印迹分析检测到 1.8 kb STX18 转录物的普遍表达。Hatsuzawa等人（2000）利用亚细胞分级分离和免疫荧光技术表明，突触融合蛋白-18主要定位于内质网。

▼ 基因功能

基于使用表位标记蛋白的体内过表达和蛋白质转运研究，Hatsuzawa et al.（2000）提出突触融合蛋白-18在内质网和高尔基体之间的转运中发挥作用。