近端肾小管酸中毒

肾小管性酸中毒 II
RTA，近端型
RTA，费率类型

▼ 正文

近端 RTA 与经典或远端 RTA 不同（参见 179800），后者的特点是远端小管无法在血液和肾小管液体之间产生足够大的氢离子梯度。因此，铵离子和可滴定酸的排泄减少，尽管存在明显酸中毒，尿液pH值通常高于6.5。在近端或碳酸氢盐消耗型 RTA 中，远端肾小管酸排泄正常，尿液通常呈酸性，酸中毒时 pH 值降至 5。在这种类型的 RTA 中，近端肾小管无法重吸收碳酸氢盐会导致高氯性酸中毒。II 型 RTA 是 Fanconi 综合征的一个特征（见 134600）。作为一种孤立的缺陷，它是男性婴儿的一种暂时性疾病，以生长迟缓为主要临床特征（Nash et al., 1972）。另见近端肾小管酸中毒伴眼部异常和智力低下（604278）。

Brenes等（1977）研究了一个家庭，该家庭有9名成员患有高氯性酸中毒，血浆肌酐正常，酸化尿液的能力良好。除碳酸氢盐消耗外，肾功能均正常。酸中毒一直持续到成年。所有受影响的人都没有症状，但身材矮小。未发现高钙尿症、佝偻病或骨软化症。作者提出常染色体显性遗传。然而，由于没有男性对男性的遗传，至少 3 个人中的表达失败，根据显性假设，这些人必须具有受影响的基因型，并且近亲结婚的可能性（报告中未排除）导致伪显性谱系模式，继承方式不能被认为是确定的。

Fry和Karet（2007）综述了遗传性肾酸中毒的临床特征和分子遗传学。