家族性高热惊厥，9; FEB9

家族性热惊厥，9; FEB9

细胞遗传学定位：3p24.2-p23 基因组坐标（GRCh38）：3:23,800,001-32,000,000

有关家族性热性惊厥的一般表型描述和遗传异质性讨论，请参见 FEB1（121210）。

▼ 临床特征

Nabbout等（2007）报道了一个4代法国家庭，其中13人出现热性惊厥。发病年龄为 6 个月至 3 ，除 1 名患者外，所有患者均在 5 岁时痊愈，该患者最后一次癫痫发作是在 7 岁时。其中 5 名患者随后在 2.5 至 4 岁时发展为儿童失神癫痫（CAE） 。CAE 癫痫发作的特点是孤立的意识障碍，没有其他症状，尽管 1 名患者表现出罕见的自动症。3 名 CAE 患者的脑电图显示特征性 3 Hz 尖波放电。除 1 名患者外，所有患者的 CAE 癫痫发作均在青春期得到缓解。第六名热性惊厥患者长期发作后出现偏瘫，后来发展为与海马硬化相关的难治性颞叶癫痫。所有受影响的家庭成员都有正常的神经系统发育。

▼ 测绘

Nabbout et al.（2007）通过对受影响的法国家系进行全基因组连锁和单倍型分析，在染色体3p24.2-p23标记D3S2336和D3S3518（最大多点lod得分）之间鉴定出一个9.4-cM的候选位点，这里称为FEB9 D3S3727 和 D3S3567 之间的 4.82）。有证据表明与染色体18p（FEB6; 609253），在大多数患者中与该疾病分离，但在 IMPA2 基因（605922）中未检测到突变。Nabbout et al.（2007）提出染色体18p上的位点可能作为修饰基因。