锌指蛋白 609;ZNF609

KIAA0295

HGNC 批准的基因符号:ZNF609

细胞遗传学定位:15q22.31 基因组坐标(GRCh38):15:64,459,578-64,686,068(来自 NCBI)

▼ 说明

锌指家族的蛋白质,例如 ZNF609,预计会结合 DNA 并发挥转录调节因子的作用。ZNF609基因产生线性和环状RNA(Legnini et al., 2017)。

▼ 克隆与表达

Nagase等人(1997)通过对从大小分级的成人脑cDNA文库中获得的克隆进行测序,克隆了ZNF609,他们将其命名为KIAA0295。推导的981个氨基酸的蛋白与ATBF1(ZFHX3;104155),一种锌指同源域蛋白。对 14 个成人组织进行 RT-PCR,仅在睾丸和卵巢中检测到 KIAA0295。

Legnini等人(2017)从培养的人和小鼠成肌细胞和肌管中克隆了环状ZNF609 RNA(circZNF609)。874 个核苷酸的人 circZNF609 RNA 仅来自第二个外显子。CircZNF609 具有一个 UTR 和一个短 ORF,起始于线性 ZNF609 转录物的起始甲硫氨酸,但环化引入了终止密码子。环化还在 UTR 中引入了内部核糖体进入位点(IRES),这在线性转录本中未观察到。ORF从第一个或第二个甲硫氨酸翻译成短肽,并且这些肽缺少全长蛋白质的2个锌指。表位标记的 circZNF609 主要在转染细胞的细胞核中表达。

▼ 基因功能

Legnini et al.(2017)观察到,在培养的人和小鼠成肌细胞中,circZNF609在肌生成过程中下调。使用特定的小干扰 RNA,他们发现 circZNF609 的敲除(而非线性 mRNA)减少了细胞生长和增殖标志物的表达。在转染的 HeLa 细胞中,热休克上调了表位标记的 circZNF609 的丰度。

▼ 基因结构

Legnini et al.(2017)确定ZNF609基因有10个外显子。

▼ 测绘

Nagase等人(1997)通过辐射杂交分析将ZNF609基因定位到染色体15。

Legnini et al.(2017)通过基因组序列分析完善了ZNF609基因与染色体15q22.31的定位。小鼠直系同源物称为 Zfp609,对应到染色体 9 的一个区域,该区域与人类染色体 15q22.31 具有同线性同源性。

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