富含脯氨酸的小蛋白 2D; SPRR2D
HGNC 批准的基因符号:SPRR2D
细胞遗传学定位:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:153,039,732-153,041,120(来自 NCBI)
▼ 说明
SPRR家族的蛋白质,如SPRR2D,是角化细胞包膜的组成部分,为复层鳞状上皮细胞提供保护性屏障功能(Cabral et al., 2001)。
▼ 克隆与表达
Cabral et al.(2001)通过对染色体1上的SPRR基因簇进行测序,鉴定出了SPRR2D。推导的 SPRR2D 蛋白具有一个短的 N 端头结构域,后面是 3 个重复的 SPRR2 共有序列 PKCPEPCPP 和一个长的 C 端尾结构域。RT-PCR检测到SPRR2D在食道和分化培养的人角质形成细胞中高表达,在子宫、子宫颈和皮肤中表达量低得多,在卵巢和未分化的人角质形成细胞中几乎没有表达或没有表达。
▼ 基因结构
Cabral et al.(2001)确定SPRR2D像所有其他SPRR2基因一样有2个外显子。外显子 1 是非编码的。
▼ 测绘
Cabral等人(2001)利用长距离PCR将SPRR2D基因定位到跨越100 kb染色体1q21的SPRR2基因簇。
Hartz(2017)根据SPRR2D序列(GenBank M21302)与基因组序列(GRCh38)的比对,将SPRR2D基因定位到染色体1q21.3。