初潮、年龄、数量性状基因座 1; MENAQ1

细胞遗传学定位：22q13 基因组坐标（GRCh38）：22:37,200,001-50,818,468

▼ 说明

初潮年龄是女性进入青春期的标志。它在个体之间差异很大，并且是一种可遗传的特征（Perry et al., 2014 总结）。

初潮年龄的遗传异质性

初潮年龄与染色体 22q13 的变异有关。其他与初潮年龄相关的数量性状位点（QTL）包括染色体 6q21 上的 MENAQ2（612882）和染色体 9q31 上的 MENAQ3（612883）。

▼ 测绘

梅纳克1

初潮年龄是一个重要的人类学变量，对女性以后的健康具有重大影响，它受到遗传因素的影响。郭等人（2006）对来自 402 个家系的 2,461 名白人女性进行了大规模全基因组连锁扫描，以确定初潮年龄变化背后的数量性状位点。所有受试者均使用人类基因组中间隔约 8.9 cM 的 410 个微卫星标记进行基因分型。最强的连锁信号在 22q13 的基因组区域获得，标记 UT7136 的 lod 得分为 3.70。另外 2 个暗示性连锁分别位于 22q11（标记 AGAT120 处的 lod = 2.68）和 11q23（标记 GATA23E06 和 GATA64D03 之间的 lod = 1.98）。郭等人（2006）也检测到基因组区域22q13和3q13之间显着的上位相互作用。

关联待确认

Perry 等人（2014）使用全基因组和定制基因分型阵列对 57 项研究中的多达 182,416 名欧洲血统女性进行了荟萃分析，并在 106 个参数中发现了 123 个信号的有力证据（p 小于 5 x 10（-8））与初潮年龄相关的基因组位点。许多基因座与两性的其他青春期特征相关，并且与体重指数（BMI）和各种疾病（包括罕见的青春期疾病）相关的基因存在大量重叠。初潮信号在印记区域丰富，其中 3 个位点表明亲本特异性关联与已知的亲本表达模式一致。这些位点是染色体14q32上的DLK1（176290）-WDR25、染色体15q11上的MKRN3（603856）-MAGEL2（605283）和染色体8q24上的KCNK9（605874）。通路分析表明核激素受体，特别是视黄酸和γ-氨基丁酸-B2 受体信号传导，是调节人类青春期时间的新机制之一。Perry 等人（2014）得出的结论是，他们的发现表明，在青春期过渡的协调时间中，至少涉及数百个常见变异的遗传结构。