钾通道调节因子 1；KCMF1

在分支管发生中差异表达 91 ; DEBT91
胃癌中碱性成纤维细胞生长因子诱导基因; FIGC

HGNC 批准的基因符号：KCMF1

细胞遗传学定位：2p11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:84,971,161-85,059,472（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Li等人（2003）从小鼠心脏cDNA文库中克隆了小鼠Kcmf1的2个剪接变体，他们将其称为Debt91。推导的蛋白质含有 331 和 381 个氨基酸，且 N 末端不同。全长蛋白质富含丝氨酸和苏氨酸，并具有富含半胱氨酸和组氨酸的 N 末端，预计会形成锌指。它还具有二分核定位信号、3 个可能的糖基化位点和多个潜在的磷酸化位点。Northern印迹分析在成年小鼠心脏、骨骼肌和肾脏中检测到2个转录本，但只有较小的转录本在肝脏和睾丸中表达。在脑、脾和肺中未检测到显着表达。较小的转录本在小鼠胚胎发育过程中高度表达，并在第 15 天后高表达。数据库分析显示 DEBT91 蛋白在人类、小鼠、果蝇、蜗牛和蠕虫中高度保守，特别是在 N 末端。

通过差异筛选碱性FGF（FGF2；134920）-SNU-16胃癌细胞中的诱导基因，随后通过脑cDNA文库的5-prime和3-prime RACE，Jang（2004）克隆了人KCMF1，他将其命名为FIGC。推导的 381 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 42 kD。它具有 N 端 C6H2 型环指结构域和富含脯氨酸的 C 端。FigC 的无名指结构域具有富含酸性的间隔区。Northern印迹分析检测到FIGC在人脾、小肠、卵巢、外周血、肺、骨骼肌、肾和胰腺中表达，在胸腺、前列腺、睾丸、结肠、心脏、脑、胎盘和肝脏中表达量低得多。

▼ 基因功能

Jang（2004）发现碱性FGF诱导SNU-16人胃癌细胞中FIGC的表达。在 ATP、泛素（191339）、重组兔 E1（参见 314370）和 E2 酶 UBCH5B（602962）存在的情况下，重组 FigC 作为泛素蛋白连接酶发挥作用，导致Figc 多泛素化。

Beilke et al.（2010）观察到胰腺癌和其他几种腺癌中核 KCMF1 表达上调。HEK293 细胞中 KCMF1 的过度表达导致体内细胞增殖、迁移和肿瘤结节形成增加。

▼ 测绘

Hartz（2012）根据KCMF1序列（GenBank AF155652）与基因组序列（GRCh37）的比对，将KCMF1基因定位到染色体2p11.2。

Li et al.（2003）将小鼠Kcmf1基因定位到染色体6的一个区域，该区域与人类染色体2p11.2具有同源性。

▼ 动物模型

Beilke et al.（2010）开发了一系列 Kcmf1 表达降低的小鼠。Kcmf1的敲除降低了TGF-α（TGFA；190170）依赖性肿瘤与对照相比。
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