夏科-玛丽-图斯病，轴突，2L 型; CMT2L

腓骨肌萎缩神经病，轴突，2L 型
夏科-玛丽-图斯病，轴突，常染色体显性，2L 型

轴突腓骨肌萎缩症 2L 型（CMT2L）是由 HSPB8 基因（608014）突变引起的。远端遗传性运动神经元病IIA（HMN2A；158590）是一种具有重叠表型的等位基因疾病。

2型轴突CMT的表型描述和遗传异质性讨论，参见CMT2A（118210）。

▼ 测绘

在一个受到广泛影响的中国家庭中，Tang 等人（2004）发现常染色体显性夏科-玛丽-图思病的轴突形式（命名为 CMT2L）与染色体 12q24 上的一个基因座存在联系。标记 D12S76 在 0.0 重组时的最大 2 点 Lod 得分为 6.35，多点 Lod 得分为 8.08，强烈支持连锁。

▼ 分子遗传学

在 Tang 等人（2004）描述的 CMT2L 家族受影响成员中，Tang 等人（2005）对 12q24 区域 26 个已知候选基因的所有已知外显子和内含子-外显子边界进行了测序，并鉴定了 lys141-to-asn HSPB8基因替换（K141N；608014.0003）。Tang等人（2005）指出，这是第三次在腓骨肌萎缩症和远端遗传性运动神经病（dHMN）中发现基因突变。GARS基因（600287）的显性突变与CMT2D（601472）和dHMNVA（600794）相关，HSPB1基因（602195）的显性突变与CMT2F（606595）和dHMN2B（608634）相关。