小头骨发育不良原始侏儒症，III 型

MOPD III；MOPD3
骨发育不良性原始侏儒症，III 型
小头骨发育不良原始侏儒症，Caroline Crachami 型
MOPD，卡罗琳·克拉查米型
小头骨发育不良原始侏儒症，西西里仙女型

MOPD，西西里仙女型

▼ 临床特征

Majewski等人（1982）报道了一名患有“新”形式的小头型原始侏儒症的男婴，当时称为骨发育不良鸟头侏儒症。特征是宫内生长迟缓（与其他形式一样）、脱发、小头畸形、前额和下巴后缩、大眼睛和突出的大鼻子。放射学检查显示颈椎侧弯、骨盆“发育不良”、锁骨拉长和股骨近端增大。“原因”尚不清楚。

Majewski（1992）对一对兄妹进行了全面的描述，并得出结论，这种疾病的面部外观与塞克尔综合征的面部外观有很大不同，并且与 Bondeson（1992）中图 7 复制的肖像中呈现的面部外观非常相似。轮廓特别鲜明。Bondeson（1993）根据对 MOPD III 患者 Caroline Crachami 原始尸检报告的研究提供了更多信息（见历史）。他评论说，虽然鸟头侏儒症是“一个不精确且粗俗的名称”，但它是普遍使用的描述性术语。

Haan et al.（1989）和 Meinecke et al.（1991）提出了 MOPD I 型（210710）和 III 型代表同一实体的可能性。

▼ 历史

Bondeson（1992）对西西里仙女卡罗琳·克拉查米（Caroline Crachami，1815-1824）进行了历史记述，她的骨骼骨架保存在伦敦皇家外科医学院亨特博物馆。她的骨架与“爱尔兰巨人”查尔斯·伯恩的骨架一起展出（见 102200）。