致心律失常性右心室发育不良，家族性，13; ARVD13

致心律失常性右心室心肌病 13；ARVC13

有证据表明致心律失常性右心室发育不良-13（ARVD13）是由染色体10q21上的CTNNA3基因（607667）杂合突变引起的。

关于ARVD遗传异质性的讨论，参见ARVD1（107970）。

▼ 说明

致心律失常性右心室心肌病/发育不良-13（ARVD13）的特点是进行性纤维脂肪心肌替代，主要是右心室。主要临床特征是心室结构和功能异常、心电图除极/复极改变、折返性心律失常和猝死（van Hengel等人总结，2013）。

▼ 临床特征

Van Hengel等人（2013）研究了一名患有ARVD的意大利男子，他在14岁时参加体育活动筛查时被诊断出，当时他的基线心电图（ECG）显示一级房室传导阻滞和阴性T-无完全性右束支传导阻滞（RBBB）时，V1 至 V4 波。患者多次出现持续性室性心动过速，伴有左束支传导阻滞（LBBB）形态和上电轴偏斜，在 QRS 波大于 110 ms 的情况下检测到晚电位。超声心动图显示右心室严重扩张，游离壁明显运动功能减退，右心室射血分数（RVEF）降低，前部、心尖部和三尖瓣下运动不能。MRI 证实右心室明显扩张，伴有心尖囊肿和区域性右心室运动不能，RVEF 为 30%。经过 3 次经导管消融后，患者在 36 岁时接受了植入式心脏复律除颤器。Van Hengel 等人（2013）还研究了一名意大利女性 ARVD 先证者，她在 15 岁时因晕厥发作接受了评估。动态心电图显示非持续性室性心动过速，具有 LBBB 形态和上轴，并且在 QRS 持续时间不大于 110 ms 的情况下存在晚电位。女性患者的超声心动图显示右心室轻度扩张，心尖区运动异常，MRI 证实了这一点。她的父亲在超声心动图上也表现出轻度右心室扩张，尽管他不符合 ARVD 的诊断标准。一位无症状的姑妈的增强磁共振成像显示，右心室心尖部小梁增多，左心室后外侧和基底下壁壁内和心外膜纤维化。她的祖母于 83 岁时因心力衰竭去世，没有瓣膜病或缺血性心脏病史。

▼ 分子遗传学

van Hengel等人（2013）在76名意大利ARVD先证者中，5个已知ARVD相关基因突变呈阴性，分析了候选基因CTNNA3，并在其中2名先证者中发现了不同的杂合突变，即错义突变（V94D；607667.0001）和框内3-bp缺失（607667.0002）。在 250 个种族匹配的对照或 dbSNP、1000 基因组计划或外显子组变异服务器数据库中均未发现这两种突变。