ATP 结合框,亚科 F,成员 3; ABCF3

HGNC 批准的基因符号:ABCF3

细胞遗传学定位:3q27.1 基因组坐标(GRCh38):3:184,186,199-184,194,005(来自 NCBI)

▼ 说明

ABCF3 是 2 类 ABC 超家族蛋白,具有基础和配体刺激的 ATP 酶活性(Peterson et al., 2019)。

▼ 克隆与表达

Peterson et al.(2019)报道,突变Abcf3包含2个通过连接序列连接的核苷酸结合域(NBD)。每个 NBD 包含 ABC 蛋白 NBD 中存在的所有保守基序,包括 Walker A、Q 环、ABC 签名、Walker B 和开关基序。缪与人ABCF3具有超过95%的氨基酸同一性。

▼ 测绘

Gross(2020)根据ABCF3序列(GenBank BC051754)与基因组序列(GRCh38)的比对,将ABCF3基因定位到染色体3q27.1。

▼ 基因功能

Peterson等人(2019)利用纯化的重组蛋白表明,小鼠Abcf3的ATP酶活性受到多种测试脂质的调节,包括鞘氨醇、鞘磷脂、血小板激活因子(PAF)、溶血磷脂酰胆碱、溶血磷脂酰肌醇、溶血PAF、胆固醇、和烷基醚脂质。两亲性药物对 Abcf3 ATPase 活性没有影响。突变分析表明,2个NBD参与了Abcf3中2个ATP结合口袋的形成,其中pocket-1(P1)是由NBD1的Walker A和Walker B区域与NBD2的特征基序结合形成的,pocket- 2(P2)由相反排列形成。2 个 NBD 对 ATP 结合的贡献是不对称的,其中 NBD2 发挥着更重要的作用。2 个 ATP 结合口袋在 ATP 水解中也发挥着不同的作用,因为 P1 是基础催化位点,而 P2 参与配体刺激的 ATP 水解。作者指出,Abcf3 与哺乳动物细胞内质网膜上的小鼠黄病毒抗性蛋白 Oas1b 相互作用并共定位。Abcf3 与 Oas1b 在大肠杆菌中的共表达减轻了 Oas1b 单独表达引起的生长抑制,并显着提高了 Oas1b 水平,表明细菌细胞中这些蛋白质之间存在相互作用。

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