梅加班综合症

MEGARBANE 综合症

Megarbane 等（2001）报道了 2 个兄弟，他们的父母是伊拉克穆斯林的近亲，身材矮小，面部异常（扁平鼻梁，鹰嘴鼻，双侧下垂，扁平人中），关节松弛和脱位，疝气，骨龄延迟和严重的精神运动发育迟缓。这两个男孩在出生时就被发现患有马蹄内翻足，并在 18 个月大时接受了手术治疗。作者认为，这种多发性先天性异常/智力低下（MCA/MR）综合征很可能是一种常染色体隐性遗传疾病。