大圆盘相关蛋白 4；DLGAP4

SAP90/PSD95 相关蛋白 4；SAPAP4
KIAA0964

此条目中代表的其他实体：

DLGAP4 非编码 RNA，包含在内

DLGAP ncRNA，包括

HGNC 批准的基因符号：DLGAP4

细胞遗传学定位：20q11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:36,306,339-36,528,633（来自 NCBI）

▼ 说明

膜相关鸟苷酸激酶（MAGUKs），如PSD95（DLG4；602887），是突触信号分子。DLGAP4 属于 PSD95 相互作用蛋白家族，参与 PSD95 的靶向和功能（Takeuchi 等人总结，1997）。

▼ 克隆与表达

Takeuchi等人（1997）克隆了大鼠Dlgap4，他们将其命名为Sapap4。推导的 992 个氨基酸的蛋白质具有一个富含脯氨酸的中心区域和一个包含第二个富含脯氨酸的区域的保守 C 端结构域。Northern 印迹分析仅在大鼠大脑中检测到 4.2 kb 的转录物。对培养的原代胚胎大鼠海马神经元的免疫组织化学分析检测到树突、细胞体和细胞核中的 Sapap4。对分级大鼠大脑进行蛋白质印迹分析，检测到突触体中富含 Sapap4。

Nagase等人（1999）通过对从大小分级的人脑cDNA文库中获得的克隆进行测序，克隆了DLGAP4，他们将其命名为KIAA0964。推导的 989 个氨基酸蛋白与大鼠 Dlgap4 具有显着的相似性。RT-PCR ELISA 在所有成人和胎儿组织以及所有受检查的特定成人大脑区域中检测到了 DLGAP4 的强劲表达。

Minocherhomji et al.（2014）报道DLGAP4至少有3个剪接变体。Northern 印迹分析和定量 PCR 检测到全长变体 DLGAP4a 仅在大脑中表达。从下游起始位点启动的变体 DLGAP4b 和 DLGAP4c 显示出可变的组织范围表达。原位杂交在妊娠21周胎儿小脑的外颗粒层和成人大脑的浦肯野神经元中检测到DLGAP4a。DLGAP4b 也在成人大脑的浦肯野神经元中表达。

DLGAP4 非编码 RNA

Minocherhomji et al.（2014）鉴定出源自DLGAP4基因内含子1的非编码RNA（ncRNA）。在所有检测的人体组织中，DLGAP4 ncRNA 的有义链和反义链的表达都有所不同。在心脏、胎脑、脾脏、胸腺、气管和子宫中发现最高表达。成人大脑中的表达低于胎儿大脑中的表达。原位杂交检测小脑中两条链的小鼠 Dlgap4 ncRNA 的表达。

▼ 基因功能

Takeuchi et al.（1997）利用酵母2-杂交分析确定大鼠Sapap4与Psd95、Sap97（DLG1；DLG1；601014），Psd95相关蛋白-1（DLGAP1；605445）、Dlg-A（MPP2；600723），但未检查其他 MAGUK。HEK293 细胞中 Sapap4 与 Psd95 的共表达引起胞浆 Psd95 在质膜上的积累。

通过对小鼠大脑进行串联亲和纯化，然后进行质谱分析，Fernandez 等人（2009）在核心 Psd95 突触复合体中相互作用的 50 个蛋白质中鉴定出了 Dlgap4。

▼ 基因结构

Minocherhomji 等人（2014）确定，仅在全长 DLGAP4a 剪接变体中发现的 DLGAP4 外显子 1 是非编码的。下面的内含子包含从两条链转录的非编码 RNA，这两条链与 CpG 岛的 3 引物末端部分重叠。

▼ 测绘

Minocherhomji et al.（2014）指出DLGAP4基因定位于染色体20q11.23。